人类孟德尔遗传学
人類基因和遺傳疾病和特徵的目錄，特別關注基因 - 表型關係
人类孟德尔遗传学（英语：Mendelian Inheritance in Man，缩写MIM）是一个数据库将现时所知的遗传病分类，并且连接相关的人类基因组中的基因。这个数据库出版了名为《孟德尔遗传定律说明》，最新的版本是第12版。它亦有网上版本，称为在线人类孟德尔遗传（英文：Online Mendelian Inheritance in Man，简称OMIM）。
| 内容 | |
|---|---|
| 有机体 | 智人 |
| 相关信息 | |
| 研究中心 | 约翰·霍普金斯大学医学院 |
| 访问入口 | |
| 网站 | http://www.omim.org/ |
| 工具 | |
| 其他 | |
OMIM™及Online Mendelian Inheritance in Man™是约翰·霍普金斯大学的商标。
收集过程 编辑
这个数据库的资料是由维克托·麦库西克医生的带领下，在约翰·霍普金斯大学所收集及处理，并由一组科学作者及编辑协助。相关的文章经过鉴定、讨论及编写在数据库内成为相关的条目。
MIM编号 编辑
每一种疾病及基因会有一个独特的六个位编号，编号的头一个号码是遗传方式的分类：如头一个号码是1，即是指染色体显性遗传；如果是2，就是指染色体隐性遗传；若是3，则是与X连锁。无论如何编号，在第12版的MIM中，所有编号皆会加上方括号，某些当中会有*标（*标代表已知的遗传模式；若在编号前加上一个符号（#），则代表病征是因2个或以上的基因突变而成）。举例来说，佩利措伊斯—梅茨巴赫病（MIM*169500）就是指已知的、染色体的、显性的、孟德尔疾病。
| 首号码 | MIM编号范围 | 遗传方式 |
| 1 | 100000-199999 | 染色体显性位点或外显特质（于1994年5月15日创建） |
| 2 | 200000-299999 | 染色体隐性位点或外显特质（于1994年5月15日创建） |
| 3 | 300000-399999 | X连锁位点或外显特质 |
| 4 | 400000-499999 | Y连锁位点或外显特质 |
| 5 | 500000-599999 | 线粒体位点或外显特质 |
| 6 | 600000- | 染色体位点或外显特质（于1994年5月15日创建） |
参考文献 编辑
- OMIM常见问题 （页面存档备份，存于互联网档案馆）
- McKusick VA. Mendelian Inheritance in Man; A Catalog of Human Genes and Genetic Disorders. Baltimore, MD: The Johns Hopkins University Press, 1998. ISBN 0-8018-5742-2.