先天性胆酸合成障碍是一种遗传病，其会导致胆酸无法合成。由于胆酸需要不少基因合作，所以先天性胆酸合成障碍又分不同种类。临床上有胆汁滞留、黄疸、肝硬化等表征。
此遗传病的发生率未知。
遗传方面，其遗传方式为体染色体隐性遗传。
