溶小体储积病

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溶小体储积病（lysosomal storage disease，LSD）又称溶酶体贮积病，是一群约50种罕见遗传性代谢疾病，是由于溶小体功能的缺陷所造成的。溶小体是细胞中的代谢小泡，它们消化大分子，并将剩下的片段传给细胞中的其它部分，以进行再利用。此一过程需要几种关键的酵素。如果其中一种酵素由于突变而有缺陷，大分子们就会聚积在细胞中，最后使细胞死亡。

溶小体储积病
高雪氏症的显微照片,显示细胞具有皱巴巴的 卫生纸 状的 细胞质 特征. 苏木精-伊红染色.
类型	遗传性代谢缺陷、overload disease[*]、疾病
分类和外部资源
医学专科	内分泌学
ICD-11	5C56
ICD-10	E75-E77
MeSH	D016464
Orphanet	68366

溶小体储积病是由于溶小体的功能障碍所引起，通常是由于代谢以下物质的酵素之一不足所造成：脂质、糖蛋白、黏多糖。个别发生率约1:40,000-1:1,000,000；而整体而言LSD发生率约1:5,000-1:7,700。这些疾病大多是体染色体隐性遗传，例如尼曼匹克病（鞘髓磷脂储积病 Niemann-Pick disease, type C）。然而有部分为性联隐性（X-linked recessive）遗传，例如法布瑞氏病（ Fabry disease）及韩特氏症（Hunter syndrome , MPS II）。

溶小体通常被认为是细胞的循环再利用中心，将不再需要的材料加工成可利用的物质。这是经由酶的作用。溶小体的疾病通常是由于某种酵素不足或完全缺失。这时，不再需要的物质会堆积在细胞中。换句话说，当溶小体无法正常工作时，原本应该被分解并循环利用的物质便会过量的堆积在细胞中。