严重复合型免疫缺乏症
（重定向自重症聯合免疫缺陷）
严重复合型免疫缺乏症（英语：Severe combined immunodeficiency，缩写 SCID），泛指一群罕见的先天遗传性疾病，患者因为免疫功能缺乏 (例如 B 细胞或 T 细胞的发育不全、缺陷)，使其几乎或完全无法对病原体具有免疫力，导致严重的重复性感染，来源包括细菌、病毒及霉菌，多数患者在出生后一年内死亡。[1]
发生率 编辑
疾病分类 编辑
可导致 SCID 的基因非常多样，目前已经被证实的基因数量已经超过 20 个。[2]
| 名称 | 致病基因 | 淋巴球有无 | 遗传模式 | ||
|---|---|---|---|---|---|
| T 细胞 | B 细胞 | NK 细胞 | |||
| X-linked SCID | γ chain for IL2,4,7,9,15,21 | - | +
(无功能) |
- | X-linked |
| JAK3-SCID | JAK3 | - | +
(无功能) |
- | AR |
| IL7Ra-SCID | IL7RA | - | + | + | AR |
| CD45 deficiency | CD45 | - | + | - | AR |
| ADA deficiency | ADA | - | - | - | AR |
| RAG-deficient SCID | RAG1 | - | - | + | AR |
| RAG2 | - | - | + | AR | |
| Immunodeficiency 17 | CD3 | - | + | + | AR |
| ZAP-70 kinase | ZAP70 | 仅有 CD4+ | + | + | AR |
| MHC II deficiency | MHC class II | 仅有 CD8+ | + | + | AR |
参考文献 编辑
- ^ 嚴重複合型免疫缺乏症，疾病資料庫. [2015-06-17]. （原始内容存档于2016-11-16）.
- ^ 2.0 2.1 嚴重複合型免疫缺乏症. 财团法人罕见疾病基金会.