严重复合型免疫缺乏症

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严重复合型免疫缺乏症(英语:Severe combined immunodeficiency,缩写 SCID),泛指一群罕见的先天遗传性疾病,患者因为免疫功能缺乏 (例如 B 细胞T 细胞发育不全、缺陷),使其几乎或完全无法对病原体具有免疫力,导致严重的重复性感染,来源包括细菌病毒霉菌,多数患者在出生后一年内死亡。[1]

发生率

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约在 50000~75000 名新生儿中,会有一名 SCID 患者。[2]

疾病分类

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可导致 SCID 的基因非常多样,目前已经被证实的基因数量已经超过 20 个。[2]

名称 致病基因 淋巴球有无 遗传模式
T 细胞 B 细胞 NK 细胞
X-linked SCID γ chain for IL2,4,7,9,15,21 - +

(无功能)

- X-linked
JAK3-SCID JAK3 - +

(无功能)

- AR
IL7Ra-SCID IL7RA - + + AR
CD45 deficiency CD45 - + - AR
ADA deficiency ADA - - - AR
RAG-deficient SCID RAG1 - - + AR
RAG2 - - + AR
Immunodeficiency 17 CD3 - + + AR
ZAP-70 kinase ZAP70 仅有 CD4+ + + AR
MHC II deficiency MHC class II 仅有 CD8+ + + AR

参考文献

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  1. ^ 嚴重複合型免疫缺乏症,疾病資料庫. [2015-06-17]. (原始内容存档于2016-11-16). 
  2. ^ 2.0 2.1 嚴重複合型免疫缺乏症. 财团法人罕见疾病基金会.