非整倍体
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非整倍体（Aneuploidy）是指细胞的染色体数目发生非整倍变化的情况。比如正常情况下应拥有46条染色体的人类体细胞的染色体变成了45或47条[1]。需要注意的是，非整倍体与发生染色体整倍增加或减少的情形不同，后者被称为“整倍体”（euploidy）[1]。非整倍体中的一条染色体的丢失或一条额外染色体的出现是遗传病的主要诱因之一。一些癌细胞亦为非整倍体[2]。非整倍体于细胞分裂中发生，一对染色体没分开，并都分入了一个子细胞中。
| 非整倍体 | |
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| 唐氏症患者的染色体情况。唐氏症是最常见的由非整倍体导致的人类疾病，注意患者的21号染色体一共有3条。 | |
| 类型 | genome mutation[*]、染色体异常 |
| 分类和外部资源 | |
| 医学专科 | 医学遗传学 |
| ICD-10 | Q90-Q98 |
| ICD-9-CM | 758 |
| MeSH | D000782 |
不同的物种通常拥有不同的染色体数目，“非整倍体”和“多倍体”都是相比正常的同物种个体而言的。
平均每160个活婴中就有一人染色体异常。除去性染色体异常，大部分的非整倍体胚胎致死。最普遍的常染色体数目异常发生于21号、18号，以及13号染色体[3]。
参见 编辑
参考 编辑
- ^ 1.0 1.1 Griffiths AJ, Miller JH, Suzuki DT. An Introduction to Genetic Analysis 7. 2000: Chaper 18 [2016-06-10]. （原始内容存档于2020-11-12）.
- ^ Sen S. Aneuploidy and cancer. Current Opinion in Oncology. January 2000, 12 (1): 82–8. PMID 10687734. doi:10.1097/00001622-200001000-00014.
- ^ Driscoll DA, Gross S. Clinical practice. Prenatal screening for aneuploidy. The New England Journal of Medicine. June 2009, 360 (24): 2556–62. PMID 19516035. doi:10.1056/NEJMcp0900134.