维基百科:台湾教育专案/长庚科大医学翻译/强直性肌肉失养症

强直性肌肉失养症是一种影响肌肉功能的长期遗传性疾病[1] 其症状包括逐渐恶化的肌肉损失和虚弱。[1]肌肉经常收缩而且无法放松。[1] 其他症状可能包括白内障智能障碍和心脏传导问题。[1][2]而男性可能早期秃发,无法生育。[1]

强直性肌肉失养症是一种体染色体显性疾病,通常遗传自父母一方。[1] 有两种主要类型:因DMPK基因突变导致的1型(DM1)及CNBP基因突变导致的2型(DM2)。[1]这种疾病通常在每一代都会更加恶化。[1] DM1在出生时可能是显而易见的。[1] DM2通常较轻微。[1] 它们是肌营养不良症的类型之一。[1] 通过基因检测证实了诊断。[2]

没有治愈方法。[3] 治疗方法可能包括牙套或轮椅,心脏节律器和非侵入性正压呼吸器。[2] Mexiletine或 Carbamazepine的药物偶尔有帮助。[2] 若有疼痛发生,可使用三环类抗郁剂和非固醇类抗炎药(NSAIDs)治疗。[2]

强直性肌肉失养症的影响遍布全球,[1] 每8,000多人至少有1人。虽然强直性肌肉失养症可能在任何年龄发生,它通常于20至30多岁时发作。[1] 这是始于成年期最常见的肌营养不良症。[1] 它首次于1909年发表,并于1992年确诊1型的根本原因。[2]

译者资讯

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翻译者:长庚学校财团法人长庚科技大学学生:蔡宜蓁、陈韦辰、樊文艳、罗紫菱、林芝宇、蓝心妤、廖育谊

审稿者:麦永圆、吕雀芬(长庚学校财团法人长庚科技大学教师)

参考文献

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  1. ^ 1.00 1.01 1.02 1.03 1.04 1.05 1.06 1.07 1.08 1.09 1.10 1.11 1.12 1.13 myotonic dystrophy. GHR. 11 October 2016 [16 October 2016]. (原始内容存档于18 October 2016). 
  2. ^ 2.0 2.1 2.2 2.3 2.4 2.5 Meola, G; Cardani, R. Myotonic dystrophies: An update on clinical aspects, genetic, pathology, and molecular pathomechanisms.. Biochimica et Biophysica Acta. April 2015, 1852 (4): 594–606. PMID 24882752. doi:10.1016/j.bbadis.2014.05.019. 
  3. ^ Klein, AF; Dastidar, S; Furling, D; Chuah, MK. Therapeutic Approaches for Dominant Muscle Diseases: Highlight on Myotonic Dystrophy.. Current Gene Therapy. 2015, 15 (4): 329–37. PMID 26122101. doi:10.2174/1566523215666150630120537.