XYY综合征
性染色体疾病
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XYY综合征是一种人类男性的性染色体疾病,正常的男性性染色体是XY,而XYY三体者多出一条Y染色体,所以又称“超雄综合症”(super-male syndrome)。
XYY综合征 | |
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一名XYY综合征患者的核型 | |
类型 | sex chromosome disorder[*]、Y chromosome number anomaly[*] |
分类和外部资源 | |
医学专科 | 医学遗传学 |
ICD-11 | LD52.1 |
ICD-10 | Q98.5 |
ICD-9-CM | 758.8 |
DiseasesDB | 33038 |
MeSH | D014997 |
Orphanet | 8 |
XYY综合征在男性新生婴儿中的发生率大约1/1000[1]。患有XYY综合征的男孩身高往往高于平均水平[1]。其智力一般与正常人没有过大的差别,据抽查统计,82%的智商比年龄相仿的兄弟姐妹稍低但不明显(约低10~15),9%与年龄相仿的兄弟姐妹智商相同,另外9%智商超过年龄相仿的兄弟姐妹。以往人们一直误解XYY综合征患者的犯罪率比较高[2],但最新的医学研究表明将XYY这一染色体异常和犯罪清晰联系起来,是不恰当的。例如,医学教科书《默沙东诊疗手册》表示,XYY综合征曾被认为有暴力及犯罪倾向,但此理论已被推翻[1]。[3][4]
2022年,《自闭症与发展障碍杂志》上的一项研究发现表示,患性染色体三体综合症(缩写:SCT,含XYY综合征)的幼儿在社交适应性功能方面更加薄弱,较对照组儿童的互动行为少,并表现出更多的社交退缩。特别是在社交压力较大的情况下,这种差异更加明显。该研究表示,与对照组相比,SCT儿童中孤独症谱系障碍(缩写:ASD)相关的社交障碍更为普遍,大约27.1%的SCT儿童在临床上表现出ASD症状。[5]
该病病因系父亲产生精子形成时,减数第二次分裂后期两条Y染色体未移向细胞两极,使个别精子细胞含有两条Y染色体。若该精子和卵子结合,胚胎细胞便会有2条Y染色体与1条X染色体。
参考资料
编辑- ^ 1.0 1.1 1.2 47,XYY综合征 - 47,XYY综合征. MSD诊疗手册专业版. [2024-07-25] (中文(中国大陆)).
- ^ Jacobs, Patricia A.; Brunton, Muriel; Melville, Marie M.; Brittain, Robert P.; McClemont, William F. Aggressive behavior, mental sub-normality and the XYY male. Nature. December 25, 1965, 208 (5017): 1351–2. Bibcode:1965Natur.208.1351J. PMID 5870205. S2CID 4145850. doi:10.1038/2081351a0.
- ^ Graham, Gail E.; Allanson, Judith E.; Gerritsen, Jennifer A. Sex chromosome abnormalities. Rimoin, David L.; Connor, J. Michael.; Pyeritz, Reed E.; Korf, Bruce R. (eds.) (编). Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics 5th. Philadelphia: Churchill Livingstone Elsevier. 2007: 1038–1057. ISBN 0-443-06870-4.
- ^ Jacobs, Patricia. The genetics of XXY, Trisomy X and XYY syndromes: an overview. National Conference on Trisomy X and XYY, UC Davis M.I.N.D. Institute, DVD 02. Sacramento: KS&A. March 3–5, 2006 [2010-02-27]. (原始内容存档于2009-01-30).
- ^ Bouw, Nienke; Swaab, Hanna; Tartaglia, Nicole; Cordeiro, Lisa; van Rijn, Sophie. Early Social Behavior in Young Children with Sex Chromosome Trisomies (XXX, XXY, XYY): Profiles of Observed Social Interactions and Social Impairments Associated with Autism Spectrum Disorder (ASD). Journal of Autism and Developmental Disorders. 2023-08-01, 53 (8). ISSN 1573-3432. doi:10.1007/s10803-022-05553-8 (英语).
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