单倍型
遗传学术语
单倍型(Haplotype)，也称单体型，是倾向于一起遗传的基因组变异（或单核苷酸多态性或等位基因）的物理分组。[1][2][3][4]单倍型可以仅限于单个基因，也可以包括多个基因。[1] 单倍型区别于基因型，后者由同源染色体上的两个等位基因构成。[5] 二倍体生物个体对于给定的基因组片段都有两个单倍型，代表母本和父本染色体。[3]
一组相似的单倍型可被称为单倍群（haplogroup），常在不经历重组的DNA片段如（Y 染色体上不能重组的部分、和线粒体 DNA）上进行群体遗传学的研究。[2]
HapMap （页面存档备份，存于互联网档案馆） 编辑
HapMap是由来自加拿大、中国、日本、尼日利亚、英国和美国的科学家和资助机构于2002年至2010年共同构建的单倍型图谱[6]。之后，发起于2008年的千人基因组计划（1000 Genomes Project （页面存档备份，存于互联网档案馆））代替其成为群体遗传学和基因组学的研究标准[7]。
简单来说，同一染色体上的邻近SNP组会分块（区域）遗传。块上的这种SNP模式即为单倍型。块可能包含大量 SNP，但少量的SNP足以唯一识别块中的单倍型，这些SNP被称为标签SNPs（tag SNPs）。[8] HapMap是这些单倍型块的图谱。[6]
应用 编辑
参考文献 编辑
- ^ 1.0 1.1 Haplotype. www.genome.gov. [2024-01-24]. （原始内容存档于2023-07-10） （英语）.
- ^ 2.0 2.1 Armstrong, Ben. Haplotypes: a cut-out-and-keep guide. Genomics Education Programme. 2021-03-12 [2024-01-24]. （原始内容存档于2024-01-24） （英国英语）.
- ^ 3.0 3.1 Crawford, Dana C.; Nickerson, Deborah A. Definition and Clinical Importance of Haplotypes. Annual Review of Medicine. 2005-02-01, 56 (1) [2024-01-25]. ISSN 0066-4219. doi:10.1146/annurev.med.56.082103.104540. （原始内容存档于2022-05-03） （英语）.
- ^ Holloway, John W; Holgate, Stephen T. The genetic basis of allergy and asthma. Allergy. Elsevier. 2012: 33–50. doi:10.1016/b978-0-7234-3658-4.00006-8.
- ^ shanghaiarchivesofpsychiatry.org. www.shanghaiarchivesofpsychiatry.org. [2024-01-24]. PMC 4118015
. PMID 25114493. doi:10.3969/j.issn.1002-0829.2014.03.009. （原始内容存档于2024-01-24）.
- ^ 6.0 6.1 International HapMap Project. www.genome.gov. [2024-01-24]. （原始内容存档于2024-01-04） （英语）.
- ^ NCBI. www.ncbi.nlm.nih.gov. [2024-01-24]. （原始内容存档于2020-05-01）.
- ^ Zhang, Kui; Calabrese, Peter; Nordborg, Magnus; Sun, Fengzhu. Haplotype Block Structure and Its Applications to Association Studies: Power and Study Designs. The American Journal of Human Genetics. 2002-12, 71 (6). ISSN 0002-9297. PMC 378580 . PMID 12439824. doi:10.1086/344780.
- ^ 王维鹏等主编,医学分子生物学技术与检验,武汉出版社,2007.07,第193页
