威廉·温伯格
威廉·温伯格（德语：Wilhelm Weinberg，1862年12月25日—1937年11月27日）是一名德国妇产科医生，在司徒加特执业。他在1908年以德文发表在《符腾堡国家自然历史学会年鉴》上的一篇论文中，表达了后来被称为哈代-温伯格定律的概念。
| 威廉·温伯格 Wilhelm Weinberg | |
|---|---|
| 出生 | 1862年12月25日 普鲁士王国司徒加特 |
| 逝世 | 1937年11月27日（74岁） 纳粹德国蒂宾根 |
| 国籍 | 德国 |
| 职业 | 妇产科医生 |
| 知名于 | 哈代-温伯格定律 测定偏差 |
温伯格也被认为是第一个解释遗传学中测定偏差对观察结果的影响。
哈代-温伯格定律
编辑温伯格独立于英国数学家G·H·哈代发展了遗传平衡原则。1908年1月13日，他在符腾堡州祖国自然历史学会（Verein für vaterländische Naturkunde in Württemberg）的演讲中阐述他的观点，比哈代文在1908年6月以英文发表的论文早了五个月。他的演讲在1908年9月印在该协会的年刊上[1]。
温伯格的贡献在英语世界里有35年多没有得到承认。1943年，二战前移民到美国的德国科学家柯特·斯特恩在《科学》杂志的一篇简短论文中指出，温伯格的论述比哈代的更全面[1]。在1943年之前，今日被称为哈代-温伯格定律的遗传平衡概念在英语文本中被称为“哈代定律”或“哈代公式”。
1999年，美国遗传学家詹姆斯·F·克罗写道：“为什么与哈代的论文同年发表的温伯格的论文被忽视了35年？原因可能是他的论文是用德语写的。当时遗传学主要由讲英语的人主导，其他语言的工作往往被忽视。”[2]
测定偏差和表型变异分析
编辑温伯格是研究双胞胎的先驱，他开发了分析表型变异的技术，将这种变异划分为遗传和环境成分。在这个过程中，他认识到测定偏差影响了他的许多计算，因此他提出纠正这种偏差的方法[2]。
温伯格观察到，在典型的常染色体隐性遗传病的家族研究中，同种异体的比例通常超过预期的孟德尔比例1:4，他解释这是测定偏差的结果。在他对白化症儿童的研究中，他认识到在一些父母都携带隐性突变的家庭中，没有任何疾病是偶然发生的。他推断许多携带者夫妇没有被计算在内，他展示了纠正结果以产生预期的孟德尔比率的方法[2]。
他发现由测定偏差引起的几个看似矛盾的答案。例如，他解释说父母作为一个整体比他们的孩子更有生育能力，是因为孩子必然来自有生育能力的父母。
同样地，他也认识到测定是造成一种被称为遗传早现的现象的原因，即一种遗传病在生命中较早地表现出来，并在后来的几代人中变得更加严重的趋势。温伯格认识到这是因为这些晚辈是成功繁殖的早期携带者群体的后代[2]。后来的研究人员推断，这种繁殖的带菌者可能会携带有利的补偿性突变，使他们在患病的情况下仍能成功繁殖。在一类被称为三核苷酸重复病的常染色体和X连锁显性疾病（例如亨丁顿舞蹈症）中，也已经证明了一种预期的分子机制。它是由重复的核苷酸序列的不稳定性引起的，这些序列倾向于发生扩张，随着三核苷酸重复紊乱，在越来越早的年龄引起疾病。
生平
编辑温伯格出生于司徒加特，父亲是德国犹太商人朱利叶斯·温伯格（Julius Weinberg），母亲是新教徒玛丽亚·马格达莱纳·亨伯特（Maria Magdalena Humbert）[3]。
温伯格在蒂宾根、柏林和慕尼黑学习医学，于1886年获得医学博士学位。1889年，他回到司徒加特，作为一名妇产科医生，他一直在那里经营著一个大型诊所，直到他在1937年去世前几年退休到蒂宾根。在他的学术生涯中，他大部分时间都在研究遗传学，特别是专注于将遗传规律应用于种群[4]。
温伯格对统计遗传学的其他贡献包括首次估计双胞胎的比率——认识到双胞胎#同卵双生（identical twins）必须是同性的，而异卵双胞胎可以是同性或异性的，温伯格从同性和异性双胞胎与母体总数的比例中得出估计单卵双胞胎和异卵双胞胎频率的公式[2]。温伯格还估计出双胞胎本身的遗传率接近于零。
参考资料
编辑- ^ 1.0 1.1 Stern, Curt. The Hardy–Weinberg law. Science. 1943, 97 (2510): 137–138. Bibcode:1943Sci....97..137S. JSTOR 1670409. PMID 17788516. doi:10.1126/science.97.2510.137.
- ^ 2.0 2.1 2.2 2.3 2.4 Crow, James F. Hardy, Weinberg and language impediments. Genetics. 1999, 152 (3): 821–825. PMC 1460671
. PMID 10388804. doi:10.1093/genetics/152.3.821.
- ^ Weinberg, Wilhelm | Encyclopedia.com. [2022-12-01]. （原始内容存档于2022-12-01）.
- ^ Stern, Curt. Wilhelm Weinberg. Genetics. 1962, 47: 1–5.
- Dorothee Früh: Wilhelm Weinberg (1862 – 1937), Armenarzt und Populationsgenetiker – Anmerkung zu Leben und Werk in: Biologisches Zentralblatt 115 (1996) S. 112-119
- Sarah Atorf: Die nationale und internationale Rezeption der genetischen Arbeiten Wilhelm Weinbergs (1862–1937).(2011) Diplomarbeit an der Universität zu Köln
- Diether Sperlich und Dorothee Früh: Wilhelm Weinberg (1862–1937), der zweite Vater des Hardy-Weinberg-Gesetzes. Rangsdorf: Basilisken-Presse 2014 (= Acta biohistorica 15).
- Wilhelm Weinberg, Die Kinder der Tuberkulösen, 1913.