安特利-比克斯勒症候群

安特利-比克斯勒症候群(英语:Antley–Bixler syndrome),是一种明显的骨骼软骨发育不正常或异常融合,从而产生一连串颅骨缺损与畸形。

安特利-比克斯勒综合征
症状颅缝线封闭过早[*]
类型常染色体隐性遗传病[*]multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-variable intellectual disability syndrome[*]syndromic craniosynostosis[*]
病因cytochrome P450 Oxidoreductase Deficiency[*]
分类和外部资源
医学专科医学遗传学
ICD-10Q87.0
OMIM201750、​207410
DiseasesDB32831
Orphanet83
[编辑此条目的维基数据]

其发生率因发生数量过少而难以统计。

遗传方面,其遗传方式为体染色体隐性遗传。

此病由雷·安特利(Ray M. Antley)[1]与大卫·比克斯勒(David Bixler)[2][3]两医生于1975年在医学期刊首先描述此病[4]

参考资料

编辑
  1. ^ Sossoman Funeral Home. [2022-03-05]. (原始内容存档于2022-03-05). 
  2. ^ David Bixler Obituary (2005) the Indianapolis Star. [2022-03-05]. (原始内容存档于2022-03-05). 
  3. ^ synd/226 - Who Named It?
  4. ^ Antley R, Bixler D. Trapezoidocephaly, midfacial hypoplasia and cartilage abnormalities with multiple synostoses and skeletal fractures. Birth Defects Orig. Artic. Ser. 1975, 11 (2): 397–401. PMID 1227559. 

外部链接

编辑

罕见遗传疾病一点通