心脸皮肤综合征

CFC症候群(英文简称CFC)是一种遗传病,其会导致心脏及皮肤出现问题,如肺动脉狭窄、瓣膜发育不良、心室中膈缺损、心肌肥厚症心律不整以及皮肤过度角质化鱼鳞病毛孔角化症、湿疹色素斑掌跖角化病等。患者认知发展迟缓,而且外观特殊。

CFC症候群
症状心衰竭
类型症候群monogenic disease[*]neuro-cardio-facial-cutaneous syndromes[*]RAS蛋白家族病变[*]
分类和外部资源
医学专科医学遗传学
OMIM615280、​115150、​615279、​615278
DiseasesDB30111
Orphanet1340
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其在全世界的发生率约为不明,但总个案数估计有200-300个,然而数字可能被低估,因轻微症状的CFC症候群个案不易被确认或诊断。

遗传方面CFC症候群大多是自己基因本身产生突变,其遗传方式为自体显性遗传模式,然而没有CFC症候群的患者有孕育下一代之纪录。

CFC症候群已知病例 1. STTSS CFC

参考资料

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【罕见遗传疾病一点通】