李-佛美尼症候群

维基百科中的医学内容仅供参考，并不能视作专业意见。如需获取医疗帮助或意见，请咨询专业人士。详见医学声明。

李-佛美尼症候群（Li-Fraumeni syndrome）是一种罕见的自体显性遗传疾病， 是以首先发现此疾病的两位医师， 李沛和约瑟夫·佛美尼命名。

李-佛美尼症候群
类型	常染色体显性遗传疾病[*]、disease with Cushing syndrome as a major feature[*]、inherited nervous system cancer-predisposing syndrome[*]、rare genetic endocrine disease[*]、遗传性神经系统疾病[*]、癌症综合征[*]、症候群、疾病
分类和外部资源
医学专科	肿瘤学、​医学遗传学、​神经学
ICD-9-CM	758.3
OMIM	151623
DiseasesDB	7450
eMedicine	ped/1305
MeSH	D016864
Orphanet	524

李-佛美尼症候群是由来自于父母遗传或是发生在胚胎细胞上的p53蛋白质基因突变所引起，有这种症状的人通常会有极高几率罹患各种肿瘤与癌症。这也是因为p53蛋白质在抑制肿瘤的重要性所导致。主要的特征有早发性的癌症（小于45岁）、同时发生多种部位癌症或肉瘤。确定的诊治需要经基因检测确定。