沃夫-贺许宏氏综合症
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沃夫-贺许宏氏综合征(Wolf–Hirschhorn syndrome,简写WHS),是一种基与人类第4号染色体的遗传基因缺陷而引起的疾病。
沃夫-贺许宏氏综合征 Wolf-Hirschhorn syndrome | |
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A neonate with Wolf-hirschhorn syndrome | |
类型 | chromosomal deletion syndrome[*]、partial deletion of the short arm of chromosome 4[*]、疾病 |
分类和外部资源 | |
医学专科 | 医学遗传学 |
ICD-10 | Q93.3 |
ICD-9-CM | 758.3 |
OMIM | 194190 |
DiseasesDB | 32279 |
eMedicine | ped/2446 |
Orphanet | 280 |
特征
编辑生长发育迟缓、心智障碍,还伴有癫痫症状[1]。
遗传
编辑参考资料
编辑- ^ 這款醫師!美醫師竟拒絕為智障女童移植腎臟. NOWnews 今日新闻网. [2012-01-20]. (原始内容存档于2012-04-16) (中文(繁体)).
外部链接
编辑- WolfHirschhorn.org (页面存档备份,存于互联网档案馆)
- whs at NIH/UW GeneTests
- Wolf-Hirschhorn syndrome (页面存档备份,存于互联网档案馆) at www.orpha.net (Adobe .pdf format)
- 4P- Support Group (页面存档备份,存于互联网档案馆)
- Wolf Hirschhorn Syndrome Trust for the UK and Ireland (页面存档备份,存于互联网档案馆)