精氨基琥珀酸尿症
精氨基琥珀酸尿症是一种遗传性疾病，使氨积聚在血液内。由于氨是有毒的，尤其对神经系统造成破坏，精氨基琥珀酸尿症在出生数天便会发现。
| 精氨基琥珀酸尿症 | |
|---|---|
 | |
| argininosuccinate | |
| 类型 | amino acid metabolic disorder[*] |
| 分类和外部资源 | |
| 医学专科 | 内分泌学 |
| ICD-11 | 5C50.A0 |
| ICD-10 | E72.2 |
| ICD-9-CM | 270.6 |
| OMIM | 207900 |
| Orphanet | 23 |
患有精氨基琥珀酸尿症的初生婴儿会昏昏欲睡及食欲不振，呼吸频率及温度调节会较差，且会癫痫或不正常的身体活动，甚至会昏迷。较严重的会有发育不良及智能障碍，逐步对肝脏的损害、皮肤损害、头发变得易断亦会出现。即时的治疗及正衡的生活（严谨的饮食及药物控制）可以阻止上述的问题。
间中地，因疾病或压力可以同样导致氨积聚在血液内，出现较轻的病征。
流行病学
编辑约每70,000个初生婴儿中，便会有1人患上精氨基琥珀酸尿症。
遗传学
编辑精氨基琥珀酸尿症的成因是精氨基琥珀酸裂解基因的突变，属于称为尿素循环代谢障碍的遗传疾病。尿素循环是在肝脏细胞内进行的一连串化学反应，将身体内因使用蛋白质而产生过多的氮，制成为尿素，并由肾脏排出体外。
精氨基琥珀酸尿症就是因负责尿素循环其中一个步骤的精氨基琥珀酸裂解酶受到破坏或是短缺，使得尿素循环不能正常运作，过多的氮便以氨的形式积聚在血液内。氨会破坏神经系统，所以精氨基琥珀酸尿症会导致神经学上的问题及最后破坏肝功能。
精氨基琥珀酸尿症是染色体隐性遗传的，即两个隐性基因同时存在（称为“双隐性”）才会发病。一般来说，父母各自都是带有一个隐性基因而没有任何病征。
内部链接
编辑参考
编辑- Kleijer WJ, Garritsen VH, Linnebank M, Mooyer P, Huijmans JG, Mustonen A, Simola KO, Arslan-Kirchner M, Battini R, Briones P, Cardo E, Mandel H, Tschiedel E, Wanders RJ, Koch HG. Clinical, enzymatic, and molecular genetic characterization of a biochemical variant type of argininosuccinic aciduria: prenatal and postnatal diagnosis in five unrelated families. J Inherit Metab Dis. 2002, 25 (5): 399–410. PMID 12408190
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