肌中央轴空病
肌中央轴空病(central core disease (CCD)、central core myopathy)是一种体染色体显性遗传病，于1956年发现[1][2] 。[3]其会导致先天性肌肉病变，导致骨骼肌无法正常收缩，肌肉无力。在显微镜下可见肌肉纤维中可发现有肌原纤维结构破坏的组成[4]。
| Central core myopathy | |
|---|---|
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| 类型 | congenital structural myopathy[*]、congenital myopathy with cores[*] |
| 分类和外部资源 | |
| 医学专科 | 神经学 |
| ICD-11 | 8C72.02 |
| OMIM | 117000 |
| eMedicine | 1175852 |
| Orphanet | 597 |
病征包括肩膀、大腿及肾部的肌肉乏力，容易出现肌肉疼痛及疲劳。这可进一步导致斜视、扁平足等肌肉乏力的衍生问题[5]。大多数患者都于婴幼儿时间发病[6]。
其在全球的发生率约为未明。本病暂时没有药物可用[5]。
遗传方面，其遗传方式为散发性发生，但有一些为体染色体显性遗传模式。
参考资料
编辑- ^ Quinlivan RM, Muller CR, Davis M, et al. Central core disease: clinical, pathological, and genetic features. Arch. Dis. Child. 2003, 88 (12): 1051–5. PMC 1719384
. PMID 14670767. doi:10.1136/adc.88.12.1051.
- ^ Magee KR, Shy GM. A new congenital non-progressive myopathy. Brain. 1956, 79 (4): 610–21. CiteSeerX 10.1.1.1026.496 . PMID 13396066. doi:10.1093/brain/79.4.610.
- ^ Robinson, Rl; Brooks, C; Brown, Sl; Ellis, Fr; Halsall, Pj; Quinnell, Rj; Shaw, Ma; Hopkins, Pm. RYR1 mutations causing central core disease are associated with more severe malignant hyperthermia in vitro contracture test phenotypes. Human Mutation. August 2002, 20 (2): 88–97. PMID 12124989. doi:10.1002/humu.10098.
- ^ 道兰氏医学词典中的central core disease
- ^ 5.0 5.1 香港中文大学罕见病群体学生义工服务队. 赵伟坚、杜洁心、周鸿扬 , 编. 尋找四葉草──十七位罕見病友的生命故事. 2022年. ISBN 978-988-76441-0-1.
- ^ Talwalkar, SS; Parker, JR; Heffner, RR; Parker, JC. Adult central core disease. Clinical, histologic and genetic aspects: case report and review of the literature.. Clin Neuropathol. 2006, 25 (4): 180–4. PMID 16866299.
