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肝糖储积病

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肝糖储积病（glycogen storage disease）又称糖原贮积病，属于一种合成、分解肝糖有缺陷的代谢疾病[1]。另外，肝糖只分布于肝脏、肌肉。造成肝糖储积病的病症有两种，即先天与后天。先天型肝糖储积病是因为出生前代谢系统出现问题（例如有缺陷的酵素）；在家畜之中，后天型肝糖储积病是因为有毒的生物碱栗精胺所造成的[2]。

肝糖储积病
肝糖
类型glycogen metabolism disorder[*]、overload disease[*]、先天糖类代谢缺陷[*]、疾病
分类和外部资源
医学专科内分泌学
ICD-115C51.3
ICD-10E74.0
ICD-9-CM271.0
MeSHD006008
Orphanet79201
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整体而言，在不列颠哥伦比亚的调查显示，肝糖储积病发生率约为每10万名婴儿中会有2.3位，即每43000个婴儿中有1位[3]；在美国的调查显示约20000至25000名婴儿中会有一人患有肝糖储积病[4]；而在荷兰的发生率约为40000为婴儿中有1位[5]。

类型

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肝糖储积病的显微组织学图片，组织为肝脏活体切片，这个肝糖储积病的类型是克里氏症，又称为第三型肝糖储积病，使用H&E染色法。

目前肝糖储积病可分为11大类(有一部分是过去被认为不同但现在已经重新分类)，肝糖合成缺乏症虽然不会造成额外的肝糖堆积，却经常被称为第零型肝糖储积病，因为算是肝糖储存缺陷的问题。

  • 第八型肝糖储积病：过去被认为是一项独立的肝糖代谢的疾病[6]，现在归类到第六型肝糖储积病[7]，属于X染色体的隐性遗传[8]。
  • 第十型肝糖储积病：过去也被认为是一项独立的肝糖代谢的疾病[9][10]，但现在也被归类到第六型肝糖储积病[7]。
类型 缺乏酵素 通称疾病名 发生率 低血糖 肝脏肿大 高脂血症 肌肉疾病 发展/预后 其他症状
第一型肝糖储积病 6-磷酸葡萄糖 冯吉尔克病 50000[4]至100000[11]新生儿中有1人 是 是 是 无 生长障碍 乳酸性酸中毒, 高尿酸血症
第二型肝糖储积病 酸性麦芽糖酶 庞贝氏病 60000至140000新生儿中有1人[5] 否 是 否 肌肉衰弱 在2岁之前死亡 心脏衰竭
第三型肝糖储积病 肝糖去分支酶 克里氏病或弗布斯病 100000新生儿中有1人 是 是 是 肌肉病变
第四型肝糖储积病 肝糖分支酶 安德森病 否 是 否 无 伴随肝硬化，生长迟缓，通常在5岁前死亡
第五型肝糖储积病 肌肉糖原磷酸酶 麦卡德尔病 100000[12]人中有1人 否 否 否 运动会诱发痉挛、横纹肌溶解症 肾衰竭
第六型肝糖储积病 肝脏糖原磷酸酶 赫尔斯病 65000至85000新生儿中有1人[13] 是 是 否 无
第七型肝糖储积病 肌肉磷酸果糖激酶 Tarui氏病 否 否 否 运动会造成肌痉挛及衰弱 生长迟缓 溶血性贫血
第九型肝糖储积病 磷酸激酶、PHKA2 - 否 否 是 无 运动方面延迟发育、生长迟缓
第十一型肝糖储积病 葡萄糖转运酶、GLUT2 Fanconi-Bickel氏症 是 是 否 无
第十二型肝糖储积病 醛缩A酵素 红细胞醛缩缺乏 未知 未知 未知 运动会造成肌痉挛及衰弱
第十三型肝糖储积病 β-烯醇酶 - 未知 未知 未知 运动会造成肌痉挛及衰弱 数十年间会有逐渐增强的肌痛[14] 偶发性肌酸激酶上升，休息之后恢复[14]
第零型肝糖储积病 肝糖合成酶 - 是 否 否 偶发性肌肉痉挛

挪威森林猫遗传病

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主条目：挪威森林猫 § 健康

肝糖储积病第四型严重受影响的幼猫，将会是死胎或在出生后不久死亡，这是由于在分娩过程中和出生的第一个小时血糖低（不能产生足够的葡萄糖）。在罕有的情况下，受感染的幼猫可以正常地发育直至4至5个月。受感染的幼猫会有间歇性的发烧（上升和下降）、发抖和动作不能协调，之后幼猫会停止发育，这种疾病导致肌肉神经逐渐退化，肌肉严重地无力、萎缩，四肢无力（特别是后腿）、食欲不振、自行清洁、心脏衰退、昏迷，最后在15个月前死亡。但幼猫通常都在这12个月前进行安乐死，避免受苦。

参考文献

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  1. ^ 道兰氏医学词典中的glycogen storage disease
  2. ^ Stegelmeier BL, Molyneux RJ, Elbein AD, James LF. The lesions of locoweed (Astragalus mollissimus), swainsonine, and castanospermine in rats. Veterinary Pathology. May 1995, 32 (3): 289–98. PMID 7604496. doi:10.1177/03009858950320031. 
  3. ^ Applegarth DA, Toone JR, Lowry RB. Incidence of inborn errors of metabolism in British Columbia, 1969-1996. Pediatrics. January 2000, 105 (1): e10. PMID 10617747. doi:10.1542/peds.105.1.e10. 
  4. ^ 4.0 4.1 eMedicine Specialties > Glycogen-Storage Disease Type I （页面存档备份，存于互联网档案馆） Author: Karl S Roth. Updated: Aug 31, 2009
  5. ^ 5.0 5.1 Ausems MG, Verbiest J, Hermans MP; et al. Frequency of glycogen storage disease type II in The Netherlands: implications for diagnosis and genetic counselling. Eur. J. Hum. Genet. September 1999, 7 (6): 713–6. PMID 10482961. doi:10.1038/sj.ejhg.5200367. 
  6. ^ Ludwig M, Wolfson S, Rennert O. Glycogen storage disease, type 8. Arch. Dis. Child. October 1972, 47 (255): 830–3. PMC 1648209  . PMID 4508182. doi:10.1136/adc.47.255.830. 
  7. ^ 7.0 7.1 eMedicine - Glycogen-Storage Disease Type VI : Article by Lynne Ierardi-Curto. （原始内容存档于2008-10-31）. 
  8. ^ Definition: glycogen storage disease type VIII from Online Medical Dictionary. （原始内容存档于2009-07-03）. 
  9. ^ Warren MF, Hamilton PB. Glycogen storage disease type X caused by ochratoxin A in broiler chickens. Poult. Sci. January 1981, 60 (1): 120–3. PMID 6940112. 
  10. ^ Huff WE, Doerr JA, Hamilton PB. Decreased glycogen mobilization during ochratoxicosis in broiler chickens. Appl. Environ. Microbiol. January 1979, 37 (1): 122–6 [2011-10-25]. PMC 243410  . PMID 760630. （原始内容存档于2019-12-18）. 
  11. ^ The Association for Glycogen Storage Disease > Type I Glycogen Storage Disease Type I GSD 互联网档案馆的存档，存档日期2010-08-03. This page was created in October 2006.
  12. ^ 存档副本. [2011-10-25]. （原始内容存档于2019-06-29）. 
  13. ^ eMedicine Specialties > Pediatrics: Genetics and Metabolic Disease > Metabolic Diseases > Glycogen-Storage Disease Type VI （页面存档备份，存于互联网档案馆） Author: Lynne Ierardi-Curto, MD, PhD. Updated: Aug 4, 2008
  14. ^ 14.0 14.1 存档副本. [2011-10-25]. （原始内容存档于2021-05-03）. 

参考书籍

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  • 日本獣医内科学アカデミー编　‘獣医内科学（小动物编）’　文永堂出版　2005年　ISBN 4830032006
  • 獣医学大辞典编集委员会编集　‘明解獣医学辞典’　チクサン出版 1991年　ISBN 4885006104

外部链接

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