肾上腺脑白质失养症
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肾上腺脑白质失养症(ALD, Adrenoleukodystrophy),是一种脑内去髓鞘化白质化的遗传病,其通常分作儿童型脑白质化、青少年大脑型、肾上腺脊髓性神经病变型及女性异型合子病征基因型。患者细胞的过氧化体在代谢较长的链脂肪酸时产生异常,尤其是C24、C26长链脂肪酸会异常堆积在大脑的白质和肾上腺的皮质内,进而侵蚀患者脑神经系统的髓鞘质,造成患者的髓鞘脱失,脑部的神经细胞因此就会被摧毁,进而妨碍神经的传导。
Adrenoleukodystrophy | |
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T2素描显示有白质损失 | |
类型 | 脑白质失养症[*]、神经系统遗传退行性疾病[*]、X染色体联锁隐性疾病[*]、疾病 |
分类和外部资源 | |
医学专科 | 内分泌学、遗传学 |
ICD-11 | 8A44.1 |
ICD-10 | E71.3 |
ICD-9-CM | 330.0, 277.86 |
OMIM | 300100 202370 |
DiseasesDB | 292 |
MedlinePlus | [1] |
MeSH | D000326 |
GeneReviews | |
Orphanet | 43 |
发生率
编辑美国男性发生肾上腺脑白质失养症的几率为1:42,000;加上女性异合子基因型的发生率是1:16,800。而最近的报告则显示为1/17000至1/25000。
治疗
编辑服用罗伦佐的油可以延缓该病的发展,但无法完全治愈。
参考文献
编辑外部链接
编辑- ALD Life (页面存档备份,存于互联网档案馆)
- European Leukodystrophy Foundation (页面存档备份,存于互联网档案馆)
- Fight ALD (页面存档备份,存于互联网档案馆)
- March of Dimes Foundation (页面存档备份,存于互联网档案馆)
- United Leukodystrophy Foundation (页面存档备份,存于互联网档案馆)
- 开放目录项目中的“肾上腺脑白质失养症”
- 美国国家神经疾病及中风研究院上有关adrenoleukodystrophy的资料
- Images of ALD at USUHS
- Adrenoleukodystrophy (页面存档备份,存于互联网档案馆) at National Center for Biotechnology Information