胱氨酸症
胱氨酸症（英语：Cystinosis）是溶小体贮积症的一种，因第17对染色体短臂13位置的CTNS基因发生缺损，导致将胱氨酸携出溶小体的运输酶功能异常，胱氨酸堆积溶小体上，进而造成器官的病变。
| 胱氨酸症 (英语：Cystinosis) | |
|---|---|
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| 胱氨酸 | |
| 类型 | 胞溶酶体贮积症、inborn disorder of lysosomal amino acid transport[*]、遗传性疾病、常染色体隐性遗传病[*] |
| 分类和外部资源 | |
| 医学专科 | 内分泌学 |
| ICD-11 | 5C60.1 |
| OMIM | 219900、219800、219750 |
| DiseasesDB | 3382 |
| eMedicine | 981650 |
| Orphanet | 213 |
其发生率为1/200000。
遗传方面，其遗传方式为常染色体隐性遗传疾病。
参考资料
编辑外部链接
编辑- Cystinosis Foundation, Inc （页面存档备份，存于互联网档案馆） - A 501(c)(3) non-profit organization, educating and supporting patients, families, and medical professionals since 1983.
- Cystinosis Research Network （页面存档备份，存于互联网档案馆） - a non-profit organization advocating research, providing family assistance, and educating the public about cystinosis.
- Cystinosis Patient Registry （页面存档备份，存于互联网档案馆） - contribute to research and be informed of available clinical trials and studies
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Cystinosis （页面存档备份，存于互联网档案馆）
- Cystinosis （页面存档备份，存于互联网档案馆） - Cystinosis Research Foundation- an international research support and education foundation
- Know Cystinosis （页面存档备份，存于互联网档案馆） - a resource for the latest disease information and how to diagnose, manage, and live with Cystinosis
- BC Health Guide （页面存档备份，存于互联网档案馆）
- Cystinosis Foundation UK （页面存档备份，存于互联网档案馆） - a UK Charity Supporting Families & Research
- Cystinosis Foundation Ireland （页面存档备份，存于互联网档案馆） - an all-volunteer Irish Charity investing in Research and supporting those living with Cystinosis in Ireland
- Hide and Seek Foundation For Lysosomal Disease Research （页面存档备份，存于互联网档案馆）