胱氨酸症(英语:Cystinosis)是溶小体贮积症的一种,因第17对染色体短臂13位置的CTNS基因发生缺损,导致将胱氨酸携出溶小体运输酶功能异常,胱氨酸堆积溶小体上,进而造成器官的病变。

胱氨酸症
(英语:Cystinosis)
胱氨酸
类型胞溶酶体贮积症inborn disorder of lysosomal amino acid transport[*]遗传性疾病常染色体隐性遗传病[*]
分类和外部资源
医学专科内分泌学
ICD-115C60.1
OMIM219900、​219800、​219750
DiseasesDB3382
eMedicine981650
Orphanet213
[编辑此条目的维基数据]

其发生率为1/200000。

遗传方面,其遗传方式为常染色体隐性遗传疾病。

参考资料

编辑

罕见遗传疾病一点通

外部链接

编辑