腮耳肾症候群

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腮耳肾症候群是一且有高穿透力及多变表现型的遗传病,突变基因位于第八对染色体的长臂上。

腮耳肾症候群
类型常染色体显性遗传疾病[*]branchiootic syndrome[*]症候群
分类和外部资源
医学专科医学遗传学
ICD-10Q87.0
ICD-9-CM759.89
OMIM610896、​113650
DiseasesDB32599
Orphanet107
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其发生率为1/40000。

遗传方面,其遗传方式为一体染色体显性遗传,大多皆由新突变造成,此病男女发生几率相等。

参考资料

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罕见遗传疾病一点通

外部链接

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