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腺苷脱氨酶缺乏症

一種體染色體隱性遺傳疾病
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腺苷脱氨酶缺乏症（英语：Adenosine deaminase deficiency）缺乏症是一种体染色体隐性遗传疾病[2] ，会破坏免疫系统并导致严重复合型免疫缺乏症（SCID）。[3]此病的病因是腺苷脱氨酶（ADA）缺乏导致核酸代谢产物的异常累积，令T、B淋巴细胞发育不全，功能障碍，引致严重的细胞、体液免疫缺陷。[4]

Adenosine deaminase deficiency
又称ADA缺乏症、ADA-SCID[1]
起病年龄出生后6个月内
病因缺乏腺苷脱氨酶
患病率200,000至1,000,000名
分类和外部资源
医学专科免疫学
OMIM102700
DiseasesDB260
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重度复合免疫缺陷症约15%的病因是腺苷脱氨酶缺乏。[5] 大多数腺苷脱氨酶缺乏症患者在出生后的6个月内被诊断出患有重度复合免疫缺陷症，但是仍有10％至15％的腺苷脱氨酶缺乏症病例于6至24个月、儿童期、青春期甚至到成年期时才发病。[1]发病年龄和严重程度与该疾病相关的基因型有关。[6][3]

历史

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ADA缺陷是由华盛顿大学教授埃洛伊丝·吉布莱特（英语：Eloise Giblett）于1972年发现的。[7]

遗传

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腺苷脱氨酶缺乏症是一种体染色体遗传疾病，因患者第20对染色体上的腺苷脱氨酶基因受损而导致发生。[8]

治疗

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基因治疗

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美国医学家威廉·弗伦奇·安德森等人对腺甘脱氨酶缺乏症的基因治疗，是世界上第一个基因治疗成功的范例。1990年9月14日，安德森对一例患ADA缺乏症的4岁女孩进行基因治疗。他们将含有这个女孩自己的白血球的溶液输入她左臂的一条静脉血管中，这种白血球都已经过改造，有缺陷的基因已经被健康的基因所替代。[9]在以后的10个月内她又接受了7次这样的治疗，同时也接受酶治疗。1991年1月，另一名患同样病的女孩也接受了同样的治疗。两患儿经治疗后，免疫功能日趋健全，能够走出隔离帐，过上了正常人的生活，并进入普通小学上学。[10]

参考资料

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  1. ^ 1.0 1.1 OMIM 102700
  2. ^ Hirschhorn R, Vawter GF, Kirkpatrick JA Jr, Rosen FS. Adenosine deaminase deficiency: frequency and comparative pathology in autosomally recessive severe combined immunodeficiency. Clinical Immunology and Immunopathology. September 1979, 14 (1): 107–20. PMID 477037. doi:10.1016/0090-1229(79)90131-4. 
  3. ^ 3.0 3.1 Adenosine deaminase deficiency. 美国国家医学图书馆. [2019-08-22]. （原始内容存档于2020-08-07） （英语）. 
  4. ^ 成军. 腺苷脱氨酶缺乏症基因异常与基因治疗. 国外医学遗传学分册. 1994; (01).
  5. ^ Hershfield MS. Genotype is an important determinant of phenotype in adenosine deaminase deficiency. Current Opinion in Immunology. October 2003, 15 (5): 571–7. PMID 14499267. doi:10.1016/S0952-7915(03)00104-3. 
  6. ^ Arredondo-Vega FX, Santisteban I, Daniels S, Toutain S, Hershfield MS. Adenosine deaminase deficiency: genotype-phenotype correlations based on expressed activity of 29 mutant alleles. American Journal of Human Genetics. October 1998, 63 (4): 1049–59. PMC 1377486  . PMID 9758612. doi:10.1086/302054. 
  7. ^ Glaser, Vicki. Eloise R. Giblett, Blood Research Leader, Dies at 88. The New York Times. 2009-09-23 [2019-08-23]. （原始内容存档于2021-01-13） （英语）. 
  8. ^ UpToDate. www.uptodate.com. [2019-08-27]. （原始内容存档于2021-03-21） （英语）. 
  9. ^ Naam, Ramez. 'More Than Human' - New York Times. The New York Times. 2005-07-03 [2008-02-28]. （原始内容存档于2015-05-26）. 
  10. ^ DNA-生命的螺旋博物館＿中國科普博覽. www.kepu.net.cn. [2019-08-27]. （原始内容存档于2019-08-27）. 

外部链接

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