视网膜色素变性
视网膜色素变性（retinitis pigmentosa，RP）新名为遗传性视网膜失养症（inherited retinal dystrophy，IRD），是一种遗传性眼科疾病，最终可致失明。症状包括夜盲，周边视野缺损等，后者逐渐恶化，可能逐渐导致管视角（视野狭隘），完全失明不很常见。RP 一般发病于童年时期，并随时间逐步恶化。
| Retinitis pigmentosa | |
|---|---|
| 类型 | retinal degeneration[*]、疾病 |
| 分类和外部资源 | |
| 医学专科 | 眼科学 |
| ICD-10 | H35.5 |
| ICD-9-CM | 362.74 |
| OMIM | 268000 |
| DiseasesDB | 11429 |
| MedlinePlus | 001029 |
| MeSH | D012174 |
| Orphanet | 791 |
RP 一般是遗传性的，可由相关超过 50 种基因任一变异引起，发病机制主要归于眼底视管细胞进行性缺失，一般也会引起视锥细胞缺失。RP 可通过视网膜上的黑色色素沉积诊断，也可通过其他测试支持，如视网膜电流图，视野测试，基因测试等。
目前没有治疗 RP 的有效方法，患者一般使用弱视辅助，移动可见光或者方位与移动训练。维生素 A 可有效减慢病程，病情严重者可考虑使用视觉假体。RP 发病率约为 1/4000。
症状 编辑
初期普遍的病征是夜盲、视野变窄。视管细胞，负责弱光线环境视力，分布于视网膜周边，在非综合症情况下首先被影响。视力退化很快发展到周边视野，最终影响到中心视野，导致管视角。视锥细胞负责彩色视觉，视力以及中心视野，伴随着视锥细胞受体异常，视力与彩色视觉也会逐渐受损。病程发展一般双眼对称，左右两眼症状发展基本同步。
视管细胞受体退化，以及随后的视锥细胞退化，也会有其他间接症状，可做为 RP 的特征。这些症状包括畏光（把光感知为强烈的眩光），光幻觉（视野中有闪光，旋光等），常出现在RP的后期阶段。与RP相关的发现通常被称为眼底“眼科三联征”， 包括：（1）视网膜色素上皮（RPE）骨针形成，呈斑点状，（2）视神经呈蜡状，以及（3）视网膜血管变薄等。[3]
无综合症 RP 常有以下症状：
- 夜盲
- 管视野（源于周边视野缺损）
- 格子视觉（源于周边视野缺损）
- 深度感知缺失
- 光幻觉：闪光，旋光等
- 畏光：把光感知为强烈的眩光
- 眼底骨针形成
- 从明到暗以及从暗到明，光适应慢
- 视力模糊
- 色弱
- 中心视野缺失
- 最终失明
成因 编辑
视网膜是位在眼球底部内壁，一片有多层感光细胞的组织，如数码相机的CCD的功能一般，视网膜能接收外界的景物，再传送视觉讯号至脑部。RP的普遍特征是主要构成视网膜的视锥细胞、视杆细胞退化，并同时出现不正常的色素凝块。视锥细胞退化会逐渐影响中央视觉、辨色能力，视杆细胞退化会造成失去周边视觉、夜间视物困难。RP的特色是因为中央和周围的视觉退化，而只能看见前方如管状范围的“管状视野”。
大部分罹患RP的病人的病情会逐步恶化，为期数年到数十年。白天阳光太强要戴可吸收所有蓝、紫和紫外光辐射的太阳眼镜，以保护病人脆弱的视网膜；夜晚由于病人的视杆细胞退化，需要比一般人更长的时间，才能适应黑暗的环境。种种类型的RP存在很大差异，有些较容易诊断，有些较困难。
诊断 编辑
一般而言，初期的RP最难诊断，有些情况看似RP，然而郤不是。 能够最有效地验出RP的方法，是视网膜电流图〔Electroretinogram；ERG〕，是一种用电流测试视网膜细胞反应的方法。这种方法可以在出现明显临床症状之前，就能得知视锥细胞和视杆细胞的病变。或用视野测验去量度周边视觉和视野范围，可以知道视网膜的精确功能。
当被怀疑是RP时，病人应由一位熟悉视网膜退化的眼科医生作全面检查。
图片 编辑
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正常人眼睛所见（两图片由美国国家卫生院提供） -
患者眼睛所见
治疗 编辑
2013年，第一款视网膜假体Argus II通过欧盟政府批准，将视网膜假体植入眼底，可以恢复部分视网膜色素变性(RP)病人受损的光感细胞(photoreceptors)。该产品通过向视网膜提供电极刺激，使视网膜色素变性的病人能够“感知”到物体。
健康眼睛的视网膜感光细胞（视杆和视锥细胞）可以将接收到的光转化成微小的电脉冲，电脉冲通过视神经传送到大脑后，在大脑中被解码成图像。视网膜色素病变病人的感官细胞无法正常工作，导致上述成像过程的第一步无法进行。
Argus II的设计使病人不需要通过受损的感光细胞接受光。病人头戴一副特制的眼镜，眼镜中间装有迷你的摄影机用力捕获物体的影像。摄影机拍摄的视频发送到一个患者携带的小型电脑中(video processing unit – VPU) ，电脑再将视屏信号转换成指令通过电缆发送回患者佩戴的眼镜中，眼镜再通过无线传输，将信号传送到病人植入的天线中，再由天线传送信号到眼底的电极阵列。电极阵列收到信号后，可以发送小的电脉冲，这些脉冲可以绕过患者受损的感光细胞，转而刺激视网膜中尚未受损的细胞，并让这些好的细胞通过视神经传输资讯到大脑。整个过程中，产品可以说明患者感受到具有一定模式的带光的影像模式，患者通过学习这些影像模式的意义，理解物体的形状。