转座子

转座因子（英语：Transposable element，亦称为转座元件，跳跃子）是一类DNA序列，它们能够在基因组中通过转录或逆转录，在内切酶（Nuclease）的作用下，移动到其他基因座。^{[来源请求]}

转座因子的这种行为，与假基因（Pseudogene）的出现颇有相似甚至相同之处。有些科学家将后者视为“基因化石”，是物种进化的痕迹之一^[1]。

请求来源转座子的发现，证明了基因组并不是一个静态的集合，而是一个不断在改变自身构成的动态有机体。根据转座因子“跳跃”方式的不同，转座因子被分为I型和II型转座子。^{[来源请求]}

芭芭拉·麦克林托克的发现

芭芭拉·麦克林托克 (Barbara McClintock) 在纽约冷泉港实验室发现了玉米 (Zea mays) 中的第一个转座子。麦克林托克正在试验染色体断裂的玉米植株^[2]。

在1944-1945年的冬天，麦克林托克种植了自花授粉的玉米粒，这意味着花的丝（花柱）从自己的花药中接受了花粉^[2]。这些谷粒来自一长串自花授粉的植物，导致第九条染色体末端的断臂^[2]。随着玉米植株开始生长，麦克林托克注意到叶子上出现了不寻常的颜色图案^[2]。例如，一片叶子有两个大小几乎相同的白化斑块，并排位于叶子上^[2]。麦克林托克假设，在细胞分裂过程中，某些细胞会失去遗传物质，而其他细胞则获得了它们失去的东西^[3]。然而，当她将当代植物的染色体与亲代进行比较时，她发现染色体的某些部分已经改变了位置^[3]。这驳斥了当时流行的基因理论，即基因在染色体上的位置是固定的。麦克林托克发现，基因不仅可以移动，而且还可以根据特定环境条件或在细胞发育的不同阶段打开或关闭^[3]。

麦克林托克还表明，基因突变是可以逆转的^[4]。她于1951年提交了关于她的发现的报告，并于1953年11月在《遗传学》上发表了一篇题为《在玉米中选定基因座处诱导不稳定性》（Induction of Instability at Selected Loci in Maize）的文章^[5]。

在1951年的冷泉港研讨会上，她首次公布了她的发现，但她的演讲遭到了一片死寂一般的沉默^[6]。直到1960年代末至1970年代，她的工作在很大程度上被驳回和忽视，当时在细菌中发现转座子后，它被重新发现^[7]。 1983年，她因发现转座子而获得诺贝尔生理学或医学奖，距她最初的研究已有30多年了^[8]。

分类

转座子作为几种可动遗传因子之一，还可以根据其是复制-粘贴还是剪切-粘贴分为I型转座子和II型转座子两类^[9]。

I型转座子

I型转座子转座中间体是RNA。I型转座子又被称为逆元件（Retro element）。该型转座子会先被转录为RNA，然后该RNA被逆转录，再次成为DNA，才被插入到目标位点中。

II型转座子

相比起I型转座子的“复制后粘贴”，II型转座子的转座行为就是“剪切后粘贴”。II型转座中间体是DNA，其实就是它本身。因此II型转座子又被称为不复制转座子。这类型的转座子在结构上有其特点。首先是转座子序列的两端，是两段正向重复序列（direct repeat，简称dR），与它们接壤的是反向重复序列（invert repeat，简为iR），就是所谓的“回文”序列。然后才是中间的插入序列（Insert sequence，简为IS）。^{[来源请求]}

转座子与假基因

只要考察一下某些假基因的出现过程，就会发现转座子与假基因的出现颇有相似相同之处。假基因是一类本来正常，但后来因为突变或转座，而可能失去了原来功能的基因。说是可能，因为目前的一些研究发现，在环境压力下，某些假基因可以重新被激活，而某些假基因则有着调控基因表达的作用。可总结为“假作真时真亦假”。它们与原来的基因可能很相似，但又可以有很大差异，例如DPRX基因有7组假基因，DPRXP4（就是说DPRX的第四假基因）与原基因经过比对（Alignment），存在95%的相似序列。^{[来源请求]}

参考文献

^ Gerstein M.; Zheng D.: The real life of Pseudigenes; Scientific American 2006.08
^ ^2.0 ^2.1 ^2.2 ^2.3 ^2.4 McGrayne SB. Nobel Prize Women in Science: Their Lives, Struggles, and Momentous Discoveries 2nd. Carol Publishing. 1998: 165. ISBN 978-0-9702256-0-3.
^ ^3.0 ^3.1 ^3.2 McGrayne 1998，第166页
^ McGrayne 1998，第167页
^ McClintock B. Induction of Instability at Selected Loci in Maize. Genetics. November 1953, 38 (6): 579–99. PMC 1209627  . PMID 17247459. doi:10.1093/genetics/38.6.579.
^ Ravindran, S. Proceedings of the National Academy of Sciences Dec 2012, 109 (50) 20198-20199; DOI: 10.1073/pnas.1219372109. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 2012, 109 (50): 20198–20199. PMC 3528533  . PMID 23236127. doi:10.1073/pnas.1219372109  .
^ Des Jardins J. The Madame Curie Complex: The Hidden History of Women in Science. Feminist Press at CUNY. 2010: 246. ISBN 978-1-55861-655-4.
^ Fedoroff N, Botstein D (编). The Dynamic Genome: Barbara McClintock's Ideas in the Century of Genetics. Cold Spring Harbor Laboratory Press. 1 January 1992: 2. ISBN 978-0-87969-422-7.
^ Wicker, Thomas; Sabot, François; Hua-Van, Aurélie; Bennetzen, Jeffrey L.; Capy, Pierre; Chalhoub, Boulos; Flavell, Andrew; Leroy, Philippe; Morgante, Michele; Panaud, Olivier; Paux, Etienne. A unified classification system for eukaryotic transposable elements. Nature Reviews Genetics. 2007-12, 8 (12) [2022-09-27]. ISSN 1471-0064. doi:10.1038/nrg2165. （原始内容存档于2022-11-23）（英语）.

参考文献

Kidwell, M.G. Transposable elements. T.R. Gregory (编). The Evolution of the Genome. San Diego: Elsevier. 2005: 165–221. ISBN 0-123-01463-8.
Craig NL, Craigie R, Gellert M, and Lambowitz AM (编). Mobile DNA II. Washington, DC: ASM Press. 2002. ISBN 978-1-555-81209-6.
Lewin B. Genes VII. Oxford University Press. 2000. ISBN 978-0-198-79276-5.

外部链接

An immune system so versatile it might kill you. New Scientist. 21 June 2006, (2556) [2018-01-26]. （原始内容存档于2014-12-31）. – A possible connection between aberrant reinsertions and lymphoma.
Repbase （页面存档备份，存于互联网档案馆） – a database of transposable element sequences
RepeatMasker （页面存档备份，存于互联网档案馆） – a computer program used by computational biologists to annotate transposons in DNA sequences
Use of the Sleeping Beauty Transposon System for Stable Gene Expression in Mouse Embryonic Stem Cells （页面存档备份，存于互联网档案馆）

[1] Gerstein M.; Zheng D.: The real life of Pseudigenes; Scientific American 2006.08

[McGrayne165-2] 2.0 ^2.1 ^2.2 ^2.3 ^2.4 McGrayne SB. Nobel Prize Women in Science: Their Lives, Struggles, and Momentous Discoveries 2nd. Carol Publishing. 1998: 165. ISBN 978-0-9702256-0-3.

[McGrayne166-3] 3.0 ^3.1 ^3.2 McGrayne 1998，第166页

[McGrayne167-4] McGrayne 1998，第167页

[5] McClintock B. Induction of Instability at Selected Loci in Maize. Genetics. November 1953, 38 (6): 579–99. PMC 1209627  . PMID 17247459. doi:10.1093/genetics/38.6.579.

[6] Ravindran, S. Proceedings of the National Academy of Sciences Dec 2012, 109 (50) 20198-20199; DOI: 10.1073/pnas.1219372109. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 2012, 109 (50): 20198–20199. PMC 3528533  . PMID 23236127. doi:10.1073/pnas.1219372109  .

[7] Des Jardins J. The Madame Curie Complex: The Hidden History of Women in Science. Feminist Press at CUNY. 2010: 246. ISBN 978-1-55861-655-4.

[8] Fedoroff N, Botstein D (编). The Dynamic Genome: Barbara McClintock's Ideas in the Century of Genetics. Cold Spring Harbor Laboratory Press. 1 January 1992: 2. ISBN 978-0-87969-422-7.

[9] Wicker, Thomas; Sabot, François; Hua-Van, Aurélie; Bennetzen, Jeffrey L.; Capy, Pierre; Chalhoub, Boulos; Flavell, Andrew; Leroy, Philippe; Morgante, Michele; Panaud, Olivier; Paux, Etienne. A unified classification system for eukaryotic transposable elements. Nature Reviews Genetics. 2007-12, 8 (12) [2022-09-27]. ISSN 1471-0064. doi:10.1038/nrg2165. （原始内容存档于2022-11-23）（英语）.

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