载脂蛋白L1

编码基因位於22號人類染色體的蛋白质

载脂蛋白L1(Apolipoprotein L1,常简写为ApoL1)是一系列被称为“载脂蛋白”的蛋白质中的一种。在人体中,它由位于22号染色体长臂的APOL1基因编码[4][5][6][7]。截至到2020年2月9日,已经发现了三种APOL1基因的剪切变异体(splicing variant),分别对应了载脂蛋白L1的三种同源异构体(isoform)[8]

载脂蛋白L1
已知的结构
PDB人类UniProt搜索: PDBe RCSB
识别号
别名APOL1;, APO-L, APOL, APOL-I, FSGS4, apolipoprotein L1
外部IDOMIM607254, ​603743 GeneCardsAPOL1
相关疾病
focal segmental glomerulosclerosis 4, susceptibility to、​局部性肾小球硬化症[1]
基因位置(人类
22号染色体
染色体22号染色体[2]
22号染色体
载脂蛋白L1的基因位置
载脂蛋白L1的基因位置
基因座22q12.3起始36,253,071 bp[2]
终止36,267,530 bp[2]
RNA表达模式
查阅更多表达数据
直系同源
物种人类小鼠
Entrez
Ensembl
UniProt
mRNA​序列

无数据

蛋白序列

NP_001130012
​NP_001130013
​NP_003652
​NP_663318
​NP_001349856

无数据

基因位置​(UCSC)Chr 22: 36.25 – 36.27 Mb无数据
PubMed​查找[3]无数据
维基数据
查看/编辑人类

结构

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载脂蛋白L1的1型同源异构体由398个氨基酸构成;2型同源异构体由414个氨基酸构成;3型同源异构体由380个氨基酸构成。三个异构体的序列大同小异,二级结构也大体相同。均主要包含以下结构域(从N端到C端,以下以1型同源异构体为例)[9][10]

  • 1-27号氨基酸残基信号肽(signal peptide)
  • 60-237号残基:孔形成域(pore forming domain, PFD),其中包含一个9个氨基酸长度的BH3结构域(158-166号残基)
  • 238-304号残基:膜地址域(membrane addressing domain, MAD)
  • 339-398号残基:SRA相互作用域(SRA-interacting domain)

功能

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相关疾病

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参考文献

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  1. ^ 與载脂蛋白L1相關的疾病;在維基數據上查看/編輯參考. 
  2. ^ 2.0 2.1 2.2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000100342 - Ensembl, May 2017
  3. ^ Human PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  4. ^ Duchateau PN, Pullinger CR, Orellana RE, Kunitake ST, Naya-Vigne J, O'Connor PM, Malloy MJ, Kane JP. Apolipoprotein L, a new human high density lipoprotein apolipoprotein expressed by the pancreas. Identification, cloning, characterization, and plasma distribution of apolipoprotein L. The Journal of Biological Chemistry. October 1997, 272 (41): 25576–82. PMID 9325276. doi:10.1074/jbc.272.41.25576. 
  5. ^ Page NM, Butlin DJ, Lomthaisong K, Lowry PJ. The human apolipoprotein L gene cluster: identification, classification, and sites of distribution. Genomics. May 2001, 74 (1): 71–8. PMID 11374903. doi:10.1006/geno.2001.6534. 
  6. ^ Pérez-Morga D, Vanhollebeke B, Paturiaux-Hanocq F, Nolan DP, Lins L, Homblé F, Vanhamme L, Tebabi P, Pays A, Poelvoorde P, Jacquet A, Brasseur R, Pays E. Apolipoprotein L-I promotes trypanosome lysis by forming pores in lysosomal membranes. Science. July 2005, 309 (5733): 469–72. PMID 16020735. doi:10.1126/science.1114566. 
  7. ^ Entrez Gene: APOL1 apolipoprotein L, 1. 
  8. ^ UniProtKB - O14791 (APOL1_HUMAN). https://www.uniprot.org/. [2020-02-27]. (原始内容存档于2021-04-23). 
  9. ^ UniProtKB - O14791 (APOL1_HUMAN). UniProt. [2020-02-27]. (原始内容存档于2021-04-23). 
  10. ^ Xiqian Lan; Hongxiu Wen; Rivka Lederman; Ashwani Malhotra; Joanna Mikulak; Waldemar Popik; Karl Skorecki; Pravin C. Singhal. Protein domains of APOL1 and Its Risk Variants. Exp Mol Pathol. 2015 August, 99 (1): 139–144. PMID 26091559. doi:10.1016/j.yexmp.2015.06.003.