遗传性出血性血管扩张症
遗传性出血性血管扩张症是一种遗传病,其会导致各种黏膜、内脏血管病变,由此导致各种出血。大部分患者会出现鼻、脑、肺及胃、肠出血。
Hereditary hemorrhagic telangiectasia | |
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嘴唇的毛细血管扩张 | |
类型 | 常染色体显性遗传疾病[*]、血管疾病、疾病 |
分类和外部资源 | |
医学专科 | 医学遗传学 |
ICD-11 | LA90.00 |
ICD-10 | I78.0 |
ICD-9-CM | 448.0 |
OMIM | 187300 600376 601101 610655 175050 |
DiseasesDB | 9303 |
MedlinePlus | 000837 |
eMedicine | med/2764 ped/1668 derm/782 |
MeSH | D013683 |
GeneReviews | |
Orphanet | 774 |
此遗传病10万分之1,主要发生于白人。
遗传方面,其遗传方式为体染色体显性遗传。若父因皆带有缺陷基因,则下一代不分性别皆有4分之1几率遗传。