高胱氨酸尿症

高胱氨酸尿症(英语:Homocystinuria)是一种遗传病,会导致体内堆积甲硫氨酸高胱氨酸高半胱氨酸复合双硫化合物,造成智能不足、骨骼畸型、心血管疾病等。

高胱氨酸尿症
高半胱氨酸
类型sulfuraminoacidemia[*]amino acid metabolic disorder[*]疾病
分类和外部资源
医学专科内分泌学、​医学遗传学
ICD-10E72.1
ICD-9-CM270.4
OMIM236200
DiseasesDB5991
MedlinePlus001199
eMedicinederm/708
MeSHD006712
Orphanet394
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此遗传病的发生率约为20万分之1。

遗传方面,其遗传方式为常染色体隐性遗传。

参考资料

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