乳腺癌一号基因BRCA1)是一种蛋白质,由在人体中编码为BRCA1的基因组成[6],BRCA1是人类肿瘤抑制基因,负责修复DNA

BRCA1
已知的结构
PDB直系同源搜索: PDBe RCSB
识别号
别名BRCA1;, breast cancer 1, early onset, BRCAI, BRCC1, BROVCA1, IRIS, PNCA4, PPP1R53, PSCP, RNF53, FANCS, breast cancer 1, DNA repair associated, BRCA1 DNA repair associated, Genes
外部IDOMIM113705 MGI104537 HomoloGene5276 GeneCardsBRCA1
相关疾病
BRCA1 hereditary breast and ovarian cancer syndrome、​breast carcinoma、​泌尿生殖肿瘤、​卵巢肿瘤、​hereditary breast ovarian cancer[1]
基因位置(人类
17号染色体
染色体17号染色体[2]
17号染色体
BRCA1的基因位置
BRCA1的基因位置
基因座17q21.31起始43,044,295 bp[2]
终止43,170,245 bp[2]
RNA表达模式


查阅更多表达数据
直系同源
物种人类小鼠
Entrez
Ensembl
UniProt
mRNA​序列

NM_009764

蛋白序列

NP_009225
​NP_009228
​NP_009229
​NP_009230
​NP_009231

NP_033894

基因位置​(UCSC)Chr 17: 43.04 – 43.17 MbChr 11: 101.38 – 101.44 Mb
PubMed​查找[4][5]
维基数据
查看/编辑人类查看/编辑小鼠

BRCA1与BRCA2是两种不相关的蛋白质[7],但通常都在乳房与其他细胞组织中出现。它们可帮助修复DNA,也可在无法修复DNA的情况下破坏细胞。它们参与染色体损伤的修复,在DNA双链断裂的无错修复中起着重要作用[8]。如果BRCA1或BRCA2本身因BRCA突变而受损,则受损的DNA无法正确修复,这会增加患乳腺癌的风险[8]BRCA1BRCA2被描述为“乳腺癌易感基因”和“乳腺癌易感蛋白”。主要的等位基因具有正常的肿瘤抑制功能,而这些基因中的高渗透性突变会导致肿瘤抑制功能的丧失,这与患乳腺癌的风险增加相关[9]

发现

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1990年,加州大学伯克利分校玛丽·克莱尔·金(Mary-Claire King)实验室提供了第一个证据,证明存在编码与乳腺癌易感性有关的DNA修复酶的基因。 四年后,经过一场国际合作,人们发现了该基因,该基因是由美国犹他大学,国家环境健康科学研究所(NIEHS)和Myriad Genetics于1994年发现的。

参考文献

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  1. ^ 與BRCA1相關的疾病;在維基數據上查看/編輯參考. 
  2. ^ 2.0 2.1 2.2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000012048 - Ensembl, May 2017
  3. ^ 3.0 3.1 3.2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000017146 - Ensembl, May 2017
  4. ^ Human PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  5. ^ Mouse PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  6. ^ HealthCentral. Retrieved 2010-07-02.. [2021-05-12]. (原始内容存档于2021-01-25). 
  7. ^ Irminger-Finger, Irmgard; Ratajska, Magda; Pilyugin, Maxim. New concepts on BARD1: Regulator of BRCA pathways and beyond. The International Journal of Biochemistry & Cell Biology. 2016-03, 72: 1–17 [2021-05-27]. doi:10.1016/j.biocel.2015.12.008. (原始内容存档于2018-06-22) (英语). 
  8. ^ 8.0 8.1 Friedenson, Bernard. The BRCA1/2 pathway prevents hematologic cancers in addition to breast and ovarian cancers. BMC Cancer. 2007-08-06, 7: 152 [2021-05-12]. ISSN 1471-2407. PMC 1959234 . PMID 17683622. doi:10.1186/1471-2407-7-152. (原始内容存档于2019-12-16). 
  9. ^ O'Donovan, Peter J.; Livingston, David M. BRCA1 and BRCA2: breast/ovarian cancer susceptibility gene products and participants in DNA double-strand break repair. Carcinogenesis. 2010-06, 31 (6): 961–967 [2021-05-12]. ISSN 1460-2180. PMID 20400477. doi:10.1093/carcin/bgq069. (原始内容存档于2021-05-13). 

外部链接

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