Menkes氏症候群
遺傳性疾病
Menkes氏症候群(英语:Menkes disease或Menkes syndrome,缩写MNK),或译缅克斯症候群、孟克斯氏症候群,是一种铜离子运输异常的遗传性疾病。该症候群肇因于X染色体长臂控制铜离子输送之 ATPase(ATP7A)基因发生变异,造成个体在铜离子吸收与运输上的障碍,导致血中铜离子含量过低,并影响需铜离子辅助进行的酵素反应。[1][2][3]
由于此病为性联隐性遗传疾病,少部分带因母亲会有轻微神经症状或毛发异常,其患者则多为男性;大多患者出生时健康状况无明显异样,直至2至3个月大时方出现发展(或生长)迟缓、癫痫、低张力等症状。[1][2][3]
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