10號染色體
10號染色體是人類23對染色體中的一對，正常情況下每個體細胞擁有兩條該染色體。此染色體含有大約1.35億個鹼基對（DNA的基本單位），占細胞內所有DNA的4%到4.5%。
| 10號染色體 | |
|---|---|
 | |
| 物種 | Homo sapiens |
| 基因數量 | 800-1200 |
由於測序方式不同，一條染色體上包含的基因的數目也不相同。人類的10號染色體大約包含800至1,200個基因。[1]
近年來，在神經系統腫瘤與普通外科腫瘤，泌尿系統腫瘤等多種腫瘤中發現10號染色體長臂（10q）存在等位基因的雜合缺失。通過對這些病例中，基因缺失以及與其相關的疾病的研究，人們可以在正常人的體內發現新的腫瘤抑制基因。從而找到更好的醫治腫瘤的方法。[2]
此外，10號染色體可能與流產以及嬰兒畸形有關。[3]
基因
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下列是在10號染色體上已被發現的部分基因：
- ALOX5：花生四烯酸5-脂氧合酶（能將必需脂肪酸加工為白細胞三烯，是炎症反應的重要媒介；也能維護腫瘤幹細胞及分裂緩慢的細胞並促進它們生長，被認為能引起多種癌症，包括白血病）；
- CDH23：鈣粘蛋白23；
- CXCL12：趨化因子（C-X-C 基元）配體12，基質細胞衍生因子-1（SDF-1），scyb12；
- EGR2：早期生長應答2（Krox-20 同源物，果蠅）；
- ERCC6：切割修復交叉互補, 互補群6；
- FGFR2：成纖維細胞生長因子受體2（細菌表達激酶，表皮生長因子受體，顱面成骨發育不全1，顱骨纖維結構不良綜合徵，Pfeiffer氏症候群，Jackson-Weiss綜合徵）；
- PCBD1：6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶/肝細胞核因子1α（TCF1）的二聚化輔因子；
- PCDH15：原粘蛋白15；
- PTEN gene：同源性磷酸酶-張力蛋白（多發性進展期癌突變基因1，MMAC1）；
- RET：RET原癌基因（多發性內分泌腺瘤及甲狀腺髓樣癌1，巨結腸合併小腸結腸炎)；
- UROS：尿卟啉原三合酶（先天形成紅血球紫質缺乏症）。
身體失調與疾病
編輯下列是一些有關於10號染色體的疾病：
- 塔頭並指畸形症
- 比爾-史蒂文生皮膚迴旋綜合徵
- 進行性神經性腓骨肌萎縮症（又稱「恰克-馬利-杜斯氏症」）
- 進行性神經性腓骨肌萎縮症1型（又稱「恰克-馬利-杜斯氏症1型」）
- 進行性神經性腓骨肌萎縮症4型（又稱「恰克-馬利-杜斯氏症4型」）
- 柯凱因氏症候群（又稱「早衰症」）
- 根達綜合症（又稱「先天形成紅血球紫質缺乏症」或「先天性紅細胞生成性卟啉病」）
- 多發性錯構瘤綜合徵
- 顱骨纖維結構不良綜合徵（又稱「柯魯松氏綜合徵」）
- 先天性巨結腸病
- Jackson-Weiss綜合徵
- 多發性內分泌腺瘤2型
- 無綜合徵性耳聾
- 常染色體隱性遺傳無綜合徵性耳聾
- 斐弗綜合徵
- 紫質症（又稱「卟啉症」）
- 6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶缺乏症
- Thiel-Behnke蜂窩狀角膜營養不良
- 尤塞氏綜合症
- 尤塞氏綜合症1型
- 沃爾曼綜合徵
參考文獻
編輯- ^ Chromosome 10 - Genetics Home Reference. [2010-07-06]. （原始內容存檔於2010-04-08）.
- ^ 存档副本. [2012-05-07]. （原始內容存檔於2012-09-09）.
- ^ 存档副本. [2012-05-07]. （原始內容存檔於2012-01-06）.
- Deloukas P, Earthrowl ME, Grafham DV, Rubenfield M, French L, Steward CA, Sims SK, Jones MC, Searle S, Scott C, Howe K, Hunt SE, Andrews TD, Gilbert JG, Swarbreck D, Ashurst JL, Taylor A, Battles J, Bird CP, Ainscough R, Almeida JP, Ashwell RI, Ambrose KD, Babbage AK, Bagguley CL, Bailey J, Banerjee R, Bates K, Beasley H, Bray-Allen S, Brown AJ, Brown JY, Burford DC, Burrill W, Burton J, Cahill P, Camire D, Carter NP, Chapman JC, Clark SY, Clarke G, Clee CM, Clegg S, Corby N, Coulson A, Dhami P, Dutta I, Dunn M, Faulkner L, Frankish A, Frankland JA, Garner P, Garnett J, Gribble S, Griffiths C, Grocock R, Gustafson E, Hammond S, Harley JL, Hart E, Heath PD, Ho TP, Hopkins B, Horne J, Howden PJ, Huckle E, Hynds C, Johnson C, Johnson D, Kana A, Kay M, Kimberley AM, Kershaw JK, Kokkinaki M, Laird GK, Lawlor S, Lee HM, Leongamornlert DA, Laird G, Lloyd C, Lloyd DM, Loveland J, Lovell J, McLaren S, McLay KE, McMurray A, Mashreghi-Mohammadi M, Matthews L, Milne S, Nickerson T, Nguyen M, Overton-Larty E, Palmer SA, Pearce AV, Peck AI, Pelan S, Phillimore B, Porter K, Rice CM, Rogosin A, Ross MT, Sarafidou T, Sehra HK, Shownkeen R, Skuce CD, Smith M, Standring L, Sycamore N, Tester J, Thorpe A, Torcasso W, Tracey A, Tromans A, Tsolas J, Wall M, Walsh J, Wang H, Weinstock K, West AP, Willey DL, Whitehead SL, Wilming L, Wray PW, Young L, Chen Y, Lovering RC, Moschonas NK, Siebert R, Fechtel K, Bentley D, Durbin R, Hubbard T, Doucette-Stamm L, Beck S, Smith DR, Rogers J. The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 10. Nature. 2004, 429 (6990): 375–81. PMID 15164054. doi:10.1038/nature02462.
- Deloukas P, French L, Meitinger T, Moschonas NK. Report of the third international workshop on human chromosome 10 mapping and sequencing 1999. Cytogenet Cell Genet. 2000, 90 (1-2): 1–12. PMID 11060438. doi:10.1159/000015653.
- Gilbert F. Chromosome 10. Genet Test. 2001, 5 (1): 69–82. PMID 11336406. doi:10.1089/109065701753145664.
參見
編輯- 位於10號人類染色體的基因
維基共享資源上的相關多媒體資源：10號染色體
