斑痣性錯構瘤病
斑痣性錯構瘤病(Phakomatoses)又稱為神經皮膚症候群(neurocutaneous syndromes)是一類涉及到皮膚和眼睛的中樞神經系統先天性遺傳病[1]。
斑痣性錯構瘤病 Phakomatosis | |
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類型 | 疾病 |
分類和外部資源 | |
醫學專科 | 醫學遺傳學 |
ICD-11 | LD2D |
ICD-10 | Q85 |
ICD-9-CM | 759.5-759.6 |
DiseasesDB | 31496 |
MeSH | D020752 |
發生斑痣性錯構瘤病的組織在胚胎時期都起源於外胚層。但在某些情況下,如希佩爾-林道症候群,外胚層的作用很小[2]。
斑痣性錯構瘤病的英文名字Phakomatoses來自希臘φακός(phakos、「斑痣」的意思)和表示病變狀態後綴詞-osis組成,在1920年由荷蘭眼科醫生揚·范德霍夫(Jan van der Hoeve)首先提出[3]。那時候,研究者並不清楚這類疾病擁有不同的遺傳學基礎。
斑痣性錯構瘤病的類型
編輯斑痣性錯構瘤病的定義不一致,目前也沒有對斑痣性錯構瘤病所包括的類型達成共識[4] 。
斑痣性錯構瘤病可以包括:
參考資料
編輯- ^ Arthur Rook; Tony Burns (FRCP.). Rook's textbook of dermatology. Wiley-Blackwell. 2004: 5– [27 October 2010]. ISBN 9780632064298. (原始內容存檔於2014-07-04).
- ^ Template:Medcyclopaedia
- ^ Enersen, Ole Daniel. Jan van der Hoeve. Who Named It?. [2007-07-13]. (原始內容存檔於2018-03-22).
- ^ Myron Yanoff; Jay S. Duker. Ophthalmology. Elsevier Health Sciences. 2009: 937– [27 October 2010]. ISBN 9780323043328. (原始內容存檔於2014-07-07).
延伸閱讀
編輯^ Arthur Rook; Tony Burns (FRCP.) (2004). Rook's textbook of dermatology. Wiley-Blackwell. pp. 5–. ISBN 9780632064298. http://books.google.com/books?id=t2tERO4tAg8C&pg=SA5-PA69 (頁面存檔備份,存於網際網路檔案館). Retrieved 27 October 2010. ^ vi_1/p/PHAKOMATOSIS article at GE's Medcyclopaedia ^ Enersen, Ole Daniel. "Jan van der Hoeve". Who Named It?. http://www.whonamedit.com/doctor.cfm/792.html (頁面存檔備份,存於網際網路檔案館). Retrieved 2007-07-13. ^ Myron Yanoff; Jay S. Duker (2009). Ophthalmology. Elsevier Health Sciences. pp. 937–. ISBN 9780323043328. http://books.google.com/books?id=u43MTFr7-m8C&pg=PA937 (頁面存檔備份,存於網際網路檔案館). Retrieved 27 October 2010. ^ Sandra Bellezza, MD: Neurological Manifestations of Phakomatos