吉特曼氏综合征
吉特曼氏综合征（英语：Gitelman syndrome），又称吉特曼综合征[1] ，是一种常染色体隐性肾脏疾病，其特点是低钙（hypocalciuria）、及低镁（hypomagnesemia）之低钾代谢性碱中毒（Metabolic alkalosis）。它是由位在远曲小管（distal convoluted tubule）的噻嗪类（thiazide）相关钠氯同向转运体（sodium-chloride symporter、亦称为NCC、 NCCT、或TSC）的失活突变（inactivating mutation）所造成的功能丧失。[2]
| 吉特曼氏综合征 (Gitelman syndrome) | |
|---|---|
| 类型 | renal tubular transport disease[*]、inherited renal tubular disease[*]、遗传性疾病、常染色体隐性遗传病[*]、疾病 |
| 分类和外部资源 | |
| 医学专科 | 肾脏科 |
| ICD-10 | N25.8、E87.6、E83.4 |
| ICD-9-CM | 275.49 |
| OMIM | 263800 |
| DiseasesDB | 31860 |
| eMedicine | 238670 |
| Orphanet | 358 |
吉特曼氏综合征以前被认为包括在巴特氏综合征里，直到对这些疾病的不同的基因及分子基础进行过鉴定。巴特氏综合征也是一种常染色体隐性低钾代谢性碱中毒，但它被发现在亨利氏环（loop of Henle）升序肢体（Ascending limb of loop of Henle）里从一个突变派生到NKCC2。[3]
病因 编辑
吉特曼氏综合征链接到SLC12A3基因"失活的突变"造成编码的敏感噻嗪类（Thiazide）钠氯同向转运体（NCCT）的功能丧失。
描述 编辑
吉特曼氏综合征病患所出现的症状相同于服用噻嗪类利尿剂的病患所出现的症状。[4]
本病的临床症状是低氯血性（hypochloremia）代谢性碱中毒（metabolic alkalosis）、低钾血症，及低钙尿症（hypocalciuria）。
命名 编辑
它以一位美国医生希勒尔·J.·吉特曼（Hillel J. Gitelman、1932-2015）而命名。[5][6][7][8]
参见 编辑
- 协同转运蛋白（Cotransporter）
注释 编辑
- ^ 李雅婷、王一帆、林宗宪、黄洽钻. 吉特曼症候群：三個病例報告與文獻回顧 (PDF). 2006.
- ^ Simon DB, Nelson-Williams C, Bia MJ, Ellison D, Karet FE, Molina AM, Vaara I, Iwata F, Cushner HM, Koolen M, Gainza FJ, Gitleman HJ, Lifton RP. Gitelman's variant of Bartter's syndrome, inherited hypokalaemic alkalosis, is caused by mutations in the thiazide-sensitive Na-Cl cotransporter.. Nat. Genet. Jan 1996, 12 (1): 24–30 [2014-12-06]. PMID 8528245. doi:10.1038/ng0196-24. （原始内容存档于2019-06-13）.
- ^ Simon DB, Karet FE, Hamdan JM, DiPietro A, Sanjad SA, Lifton RP. Bartter's syndrome, hypokalaemic alkalosis with hypercalciuria, is caused by mutations in the Na-K-2Cl cotransporter NKCC2. Nat. Genet. June 1996, 13 (2): 183–8. PMID 8640224. doi:10.1038/ng0696-183.
- ^ O'Shaughnessy KM, Karet FE. Salt handling and hypertension. J. Clin. Invest. 2004, 113 (8): 1075–81. PMC 385413
. PMID 15085183. doi:10.1172/JCI200421560.
- ^ synd/2329 - Who Named It?
- ^ Gitelman HJ, Graham JB, Welt LG. A new familial disorder characterized by hypokalemia and hypomagnesemia. Trans. Assoc. Am. Physicians. 1966, 79: 221–35. PMID 5929460.
- ^ Unwin RJ, Capasso G. Bartter's and Gitelman's syndromes: their relationship to the actions of loop and thiazide diuretics (PDF). CURRENT OPINION IN PHARMACOLOGY. 2006, 6 (2): 208–213 [2014-12-06]. PMID 16490401. doi:10.1016/j.coph.2006.01.002. （原始内容 (PDF)存档于2013-10-23）.
- ^ 存档副本. [2020-08-07]. （原始内容存档于2017-03-26）.
