弹性蛋白

(重定向自弹力蛋白

弹性蛋白(英语:elastin)是一种维持结缔组织弹性的支持蛋白。弹性蛋白由成纤维细胞合成,存在于细胞外基质,是结缔组织中弹性纤维的主要结构蛋白,均质无定形。弹性蛋白分子由多条多肽链共价键广泛交联在一起,形成网状,具有随机卷曲和交联性能,因此可使许多组织在拉伸或收缩后恢复形态,如血管、肺、弹性腱、软骨和皮肤。

Elastin
弹性蛋白
标识
代号 ELN; SVAS; WBS; WS
扩展标识 遗传学130160 鼠基因95317 同源基因73880 GeneCards: ELN Gene
直系同源体
物种 人类 小鼠
Entrez 2006 13717
Ensembl ENSG00000049540 ENSMUSG00000029675
UniProt P15502 P54320
mRNA序列 NM_000501 NM_007925
蛋白序列 NP_000492 NP_031951
基因位置 Chr 7:
73.44 – 73.48 Mb
Chr 5:
134.7 – 134.75 Mb
PubMed查询 [1] [2]

弹性蛋白是脊椎动物身体的重要承载,也是储存机械能的地方。在人类基因组中,弹性蛋白由ELN基因编码[1]

分子生物学

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人原弹性蛋白的结构域结构

在哺乳动物中,基因组仅包含一种原弹性蛋白基因,称为 ELN。 人类 ELN 基因是7号染色体上的一个 45 kb 片段,有 34 个外显子,被近 700 个内含子中断,第一个外显子是分配其细胞外定位的信号肽。 大量内含子表明基因重组可能导致基因不稳定,导致 SVAS (Supravalvular aortic stenosis) 等疾病。 原弹性蛋白 mRNA 的表达在至少八个不同的转录起始位点下受到高度调控。

弹性蛋白的组织特异性变体是通过原弹性蛋白基因的选择性剪接产生的。 至少有 11 种已知的人类原弹性蛋白亚型。 这些亚型受到发育调节,但处于同一发育阶段的组织之间的差异很小。

参见

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参考文献

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  1. ^ Curran ME, Atkinson DL, Ewart AK, Morris CA, Leppert MF, Keating MT. The elastin gene is disrupted by a translocation associated with supravalvular aortic stenosis. Cell. April 1993, 73 (1): 159–68. PMID 8096434. doi:10.1016/0092-8674(93)90168-P. 

外部链接

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弹性蛋白引用了美国国家医学图书馆提供的资料,这些资料属于公共领域