进行性神经性腓骨肌萎缩症

进行性神经性腓骨肌萎缩症
(Charcot-Marie-Tooth disease、C-M-T)
进行性神经性腓骨肌萎缩症; (Charcot-Marie-Tooth disease、C-M-T)
	进行性神经性腓骨肌萎缩症患者的脚
症状	肌肉无力[]、肌肉萎缩[]、高足弓[]、sensory loss[]、反射低下[*]、脊椎侧弯
类型	hereditary motor and sensory neuropathy[]、神经肌肉疾病[]、monogenic disease[*]、疾病
病因	突变
诊断方法	基因检测、neurological diagnostic techniques[*]、肌电图
治疗	不明[*]、物理治疗
分类和外部资源
医学专科	神经学
ICD-9-CM	356.1
OMIM	311860
DiseasesDB	5815、2343
MedlinePlus	000727
eMedicine	1232386、315260
Orphanet	166
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进行性神经性腓骨肌萎缩症，即（Charcot-Marie-Tooth disease、C-M-T，又称腓骨肌萎缩症、恰克-马利-杜斯氏症），是以三位最早发现此病的法国研究者的姓氏共同命名的。其主要表现是双腿渐进性无力，患者发病年龄一般在二十到四十岁之间，是一种罕见的遗传疾病。DNA检测问世以前，腓骨肌萎缩症只能通过临床症状诊断，因为无法早期诊断，在医学教科书或者医学刊物中所讨论的病例都是很严重的类型^[1]。目前可以通过DNA检测技术进行CMT的早期诊断。一旦检测结果呈阳性，证明有基因缺陷，即使没有表征的症状，也应马上调整自己的生活，而不至于功能透支，引病上身。

参考文献

^ Krajewski KM, Lewis RA, Fuerst DR; et al. Neurological dysfunction and axonal degeneration in Charcot-Marie-Tooth disease type 1A. Brain. 2000,. 123 ( Pt 7) (7): 1516–27 [2011-08-06]. PMID 10869062. doi:10.1093/brain/123.7.1516. （原始内容存档于2010-08-19）.

外部链接

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[Krajewski-1] Krajewski KM, Lewis RA, Fuerst DR; et al. Neurological dysfunction and axonal degeneration in Charcot-Marie-Tooth disease type 1A. Brain. 2000,. 123 ( Pt 7) (7): 1516–27 [2011-08-06]. PMID 10869062. doi:10.1093/brain/123.7.1516. （原始内容存档于2010-08-19）.

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