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基因疾患

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基因疾患（genetic disorder）是由基因组中的一个或多个异常引起的健康问题，其可能由单一基因（单基因，monogenic）或多重基因（多基因，polygenic）突变或染色体异常引起。尽管多基因疾患最为常见，此术语通常指单一基因（一个基因或一条染色体）引起的疾患[1][2]。

若基因疾患是遗传自父母一方或双方，则也被归类为遗传病[3][4]（hereditary disease）或称遗传疾病（inherited disease[5]）。有些遗传病是由X染色体突变引起的，且具有X连锁遗传；极少数遗传病是通过Y染色体或线粒体DNA遗传的（由于其体积较小基因较少[6]）。

遗传病依据成因又可以细分成：

  • 单一基因缺陷的遗传病
  • 染色体变异所引起的遗传病
  • 多重基因共同影响所造成的遗传病
  • 线粒体基因变异所引起的遗传病

其中因单一基因缺陷而引起的遗传疾病，又称为孟德尔型病症。临床上大多透过遗传基因检测来辅助诊断以及带因筛检。

分类

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单一基因缺陷造成的遗传病

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体染色体隐性遗传病 (autosomal recessive inheritable disease)，又可称为自体隐性遗传病、常染色体隐性遗传病

体染色体显性遗传病 (autosomal dominant inheritable disease)，又可称为自体显性遗传病、常染色体显性遗传病

X染色体联锁隐性遗传病

X染色体联锁显性遗传病

染色体异常数量所引起的遗传病

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多重基因共同影响所造成的遗传病

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  • 冠状心脏疾病
  • 高血压
  • 中风
  • 许多种类的癌症。

线粒体基因变异所引起的遗传病

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有数种遗传性疾病是因为线粒体的DNA发生突变所致。由于受精时只有来自卵子的线粒体会留给胚胎，故此线粒体DNA突变的疾病是母系遗传。

如赖博氏遗传性视觉神经症（Leber hereditary optic neuroatrophy）这种视觉神经疾病，就与此类基因突变有关。

但即使带有具这种突变基因的线粒体，超过50%的男性和85%的女性都不会发病[7]。

凯恩斯-沙耶症候群（Kearns-Sayre syndrome）则主要源于线粒体DNA中的基因缺失而导致线粒体功能下降，影响细胞呼吸而引起，从而影响器官功能，对肌肉、眼睛及心脏影响尤甚。不过线粒体基因突变的原因以及带有突变基因者的发病率仍然在研究中[8]。

参考文献

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  1. ^ Genetic Disorders. Learn.Genetics. University of Utah. （原始内容存档于2022-07-15）. 
  2. ^ Lvovs D, Favorova OO, Favorov AV. A Polygenic Approach to the Study of Polygenic Diseases. Acta Naturae. July 2012, 4 (3): 59–71. PMC 3491892  . PMID 23150804. doi:10.32607/20758251-2012-4-3-59-71  . 
  3. ^ 遺傳病. 乐词网. 国家教育研究院.  （繁体中文）
  4. ^ 遗传病. 术语在线. 全国科学技术名词审定委员会.  （简体中文）
  5. ^ Keith Wailoo; Stephen Pemberton. The Troubled Dream of Genetic Medicine. JHU Press. 2006: 230. ISBN 9780801889363. 
  6. ^ What are the different ways in which a genetic condition can be inherited?. Genetics Home Reference. [2020-01-14]. （原始内容存档于2020-09-27） （英语）. 
  7. ^ Leber hereditary optic neuropathy （页面存档备份，存于互联网档案馆）Gene Home Reference
  8. ^ Kearns-Sayre syndrome （页面存档备份，存于互联网档案馆）Gene Home Reference

外部链接

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参见

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