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异戊酸血症
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医学声明
。
异戊酸血症
是一种遗传病,其会导致
白胺酸
无法正常代谢,最后导致
3-甲基丁酸
的堆积。
Isovaleric acidemia
3-甲基丁酸
类型
organic acidemia
[*]
、
classic organic aciduria
[*]
分类和外部资源
医学专科
内分泌学
ICD
-
10
E71.1
ICD
-
9-CM
270.3
OMIM
243500
DiseasesDB
29840
Orphanet
33
[
编辑此条目的维基数据
]
此遗传病的发生率未知。
遗传方面,其遗传方式为体染色体隐性遗传。
参考资料
编辑
罕见遗传疾病一点通