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異戊酸血症
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醫學聲明
。
異戊酸血症
是一種遺傳病,其會導致
白胺酸
無法正常代謝,最後導致
3-甲基丁酸
的堆積。
Isovaleric acidemia
3-甲基丁酸
類型
organic acidemia
[*]
、
classic organic aciduria
[*]
分類和外部資源
醫學專科
內分泌學
ICD
-
10
E71.1
ICD
-
9-CM
270.3
OMIM
243500
DiseasesDB
29840
Orphanet
33
[
編輯此條目的維基數據
]
此遺傳病的發生率未知。
遺傳方面,其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。
參考資料
編輯
罕見遺傳疾病一點通