脊柱裂Spina bifida)为一种神经管发育缺陷英语neural tube defect[9]。乃描述一种脊椎骨及神经管未顺利闭合先天性障碍。主要可分为三类:隐性脊柱裂(spina bifida occulta)、脊髓膜膨出(meningocele),以及脊髓脊膜膨出(myelomeningocele)等三类[1]。最常发生的位置发生于下部,但也有少数病例发生于颈部及中背部[10]。隐性脊柱裂通常只有轻微症状,甚至没有症状[5]。症状包含椎间局部有毛、凹窝、暗斑,或肿胀。脊髓膜膨出造成的问题不大,椎间可能会出现含液体的囊状构造[1]。脊髓脊髓膜膨出又称为开放性脊柱裂(open spina bifida),为最严重的一型。常见症状包含走路障碍,膀胱或肠道控制、脑水肿脊髓栓系综合征,以及乳胶过敏。认知障碍则较为罕见[2]

脊柱裂
婴儿脊柱裂示意图
症状背部局部生毛、凹窝、背部暗斑、下背肿胀[1]
并发症走路困难、膀胱即肠道控制障碍、脑水肿脊髓栓系综合征乳胶过敏英语latex allergy[2]
类型神经管发育缺陷[*]spinal dysraphism[*]疾病
病因遗传或环境因素[3]
风险因素妊娠期间缺乏叶酸、某些抗癫痫药、肥胖,糖尿病控制不佳[4][3]
诊断方法羊膜穿刺术医学影像[5]
预防补充叶酸[3]
治疗手术切除[6]
患病率5%(隐性脊柱裂),每1000名新生儿约0.1–5(其他型)[7][8]
分类和外部资源
医学专科小儿科神经外科
ICD-11LA02
ICD-10Q05、​Q76.0
OMIM182940
DiseasesDB12306
eMedicine311113
Orphanet823
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造成原因可能包含遗传因素及环境因素[3]。若父母其中有一人,或已有一子罹有脊柱裂,则有4%的几率另一子也会得到该疾病[4]妊娠期间摄取叶酸量不足可能在造成脊柱裂方面扮演重要角色[3]。其他风险因子还包含母亲服用某些抗癫痫药物、肥胖,以及糖尿病控制不佳等等[4]。分娩前后都有机会可以诊断该疾病。出生前的筛检包含羊膜穿刺及超声波,若羊水中含有高含量的α-胎儿蛋白 (AFP),则脊柱裂的机会越高。超声波检测也有机会发现脊柱裂。出生后可用影像学来确认诊断[5]

大多数脊柱裂可借由母体妊娠期间充分摄取叶酸来避免[3],研究证实在面粉中添加叶酸对大多数妇女有效[11]。开放性脊柱裂则能在出生后动手术来治疗。若发生脑水肿则建议进行引流,骨髓栓系综合征则可借由手术修补。若产生动作障碍可以订制拐杖及轮椅等辅具改善生活品质,另外也可能会需要导尿[6]

约5%的人有隐性脊柱裂[8],其他型则随区域而异,占出生率万分之一到千分之五不等[12]发达国家平均约为万分之四[7],跟美国差不多[4][13]。印度则约每1000名出生孩童中占1.9[14]。族群也可能有所影响,如高加索人的风险较高,但这可能也与环境因子相关[15]

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参考资料

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  1. ^ 1.0 1.1 1.2 Spina Bifida: Condition Information. 2012-11-30 [2017-07-03]. (原始内容存档于2015-05-18). 
  2. ^ 2.0 2.1 Are there disorders or conditions associated with spina bifida?. 2012-11-30 [8 May 2015]. (原始内容存档于2015-05-18). 
  3. ^ 3.0 3.1 3.2 3.3 3.4 3.5 What causes spina bifida?. 2012-11-30 [2015-05-08]. (原始内容存档于2015-05-18) (英语). 
  4. ^ 4.0 4.1 4.2 4.3 How many people are affected by or at risk for spina bifida?. 2012-11-30 [2015-05-08]. (原始内容存档于2015-05-18) (英语). 
  5. ^ 5.0 5.1 5.2 How do health care providers diagnose spina bifida?. 2012-11-30 [8 May 2015]. (原始内容存档于2015-05-18). 
  6. ^ 6.0 6.1 What are the treatments for spina bifida & related conditions?. 2012-11-30 [2015-05-08]. (原始内容存档于2015-05-18) (英语). 
  7. ^ 7.0 7.1 Kondo, A; Kamihira, O; Ozawa, H. Neural tube defects: prevalence, etiology and prevention.. International Journal of Urology. January 2009, 16 (1): 49–57. PMID 19120526. doi:10.1111/j.1442-2042.2008.02163.x. 
  8. ^ 8.0 8.1 Sandler, AD. Children with spina bifida: key clinical issues.. Pediatric Clinics of North America. August 2010, 57 (4): 879–92. PMID 20883878. doi:10.1016/j.pcl.2010.07.009. 
  9. ^ Neural Tube Defects (NTDs): Overview. 2012-11-30 [2015-05-08]. (原始内容存档于2015-05-09) (英语). 
  10. ^ Deming, Laura. Pediatric life care planning and case management 2nd. Boca Raton, FL: CRC Press. 2011: 392 [2017-07-03]. ISBN 9781439803585. (原始内容存档于2016-03-05). 
  11. ^ Castillo-Lancellotti, C; Tur, JA; Uauy, R. Impact of folic acid fortification of flour on neural tube defects: a systematic review.. Public Health Nutrition. May 2013, 16 (5): 901–11. PMID 22850218. doi:10.1017/s1368980012003576. 
  12. ^ M. Memet Ö̈zek. Spina bifida : management and outcome. Milan: Springer. 2008: 58 [2017-07-03]. ISBN 9788847006508. (原始内容存档于2016-03-05). 
  13. ^ Canfield, MA; Honein, MA; Yuskiv, N; Xing, J; Mai, CT; Collins, JS; Devine, O; Petrini, J; Ramadhani, TA; Hobbs, CA; Kirby, RS. National estimates and race/ethnic-specific variation of selected birth defects in the United States, 1999–2001.. Birth defects research. Part A, Clinical and molecular teratology. November 2006, 76 (11): 747–56. PMID 17051527. doi:10.1002/bdra.20294. 
  14. ^ Bhide, P; Sagoo, GS; Moorthie, S; Burton, H; Kar, A. Systematic review of birth prevalence of neural tube defects in India.. Birth Defects Research. Part A, Clinical and Molecular Teratology. July 2013, 97 (7): 437–43. PMID 23873811. doi:10.1002/bdra.23153. 
  15. ^ Puri, Prem. Newborn surgery 3. London: Hodder Arnold. 2011: 811 [2017-07-03]. ISBN 9781444149494. (原始内容存档于2016-03-05). 

外部链接

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