脊柱裂
脊柱裂（Spina bifida）为一种神经管发育缺陷[9]。乃描述一种脊椎骨及神经管未顺利闭合先天性障碍。主要可分为三类：隐性脊柱裂（spina bifida occulta）、脊髓膜膨出（meningocele），以及脊髓脊膜膨出（myelomeningocele）等三类[1]。最常发生的位置发生于下背部，但也有少数病例发生于颈部及中背部[10]。隐性脊柱裂通常只有轻微症状，甚至没有症状[5]。症状包含椎间局部有毛、凹窝、暗斑，或肿胀。脊髓膜膨出造成的问题不大，椎间可能会出现含液体的囊状构造[1]。脊髓脊髓膜膨出又称为开放性脊柱裂（open spina bifida），为最严重的一型。常见症状包含走路障碍，膀胱或肠道控制、脑水肿、脊髓栓系综合征，以及乳胶过敏。认知障碍则较为罕见[2]。
| 脊柱裂 | |
|---|---|
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| 婴儿脊柱裂示意图 | |
| 症状 | 背部局部生毛、凹窝、背部暗斑、下背肿胀[1] |
| 并发症 | 走路困难、膀胱即肠道控制障碍、脑水肿、脊髓栓系综合征、乳胶过敏[2] |
| 类型 | 神经管发育缺陷[*]、spinal dysraphism[*]、疾病 |
| 病因 | 遗传或环境因素[3] |
| 风险因素 | 妊娠期间缺乏叶酸、某些抗癫痫药、肥胖，糖尿病控制不佳[4][3] |
| 诊断方法 | 羊膜穿刺术、医学影像[5] |
| 预防 | 补充叶酸[3] |
| 治疗 | 手术切除[6] |
| 患病率 | 5%（隐性脊柱裂），每1000名新生儿约0.1–5（其他型）[7][8] |
| 分类和外部资源 | |
| 医学专科 | 小儿科、神经外科 |
| ICD-11 | LA02 |
| ICD-10 | Q05、Q76.0 |
| OMIM | 182940 |
| DiseasesDB | 12306 |
| eMedicine | 311113 |
| Orphanet | 823 |
造成原因可能包含遗传因素及环境因素[3]。若父母其中有一人，或已有一子罹有脊柱裂，则有4%的几率另一子也会得到该疾病[4]。妊娠期间摄取叶酸量不足可能在造成脊柱裂方面扮演重要角色[3]。其他风险因子还包含母亲服用某些抗癫痫药物、肥胖，以及糖尿病控制不佳等等[4]。分娩前后都有机会可以诊断该疾病。出生前的筛检包含羊膜穿刺及超声波，若羊水中含有高含量的α-胎儿蛋白 （AFP），则脊柱裂的机会越高。超声波检测也有机会发现脊柱裂。出生后可用影像学来确认诊断[5]。
大多数脊柱裂可借由母体妊娠期间充分摄取叶酸来避免[3]，研究证实在面粉中添加叶酸对大多数妇女有效[11]。开放性脊柱裂则能在出生后动手术来治疗。若发生脑水肿则建议进行引流，骨髓栓系综合征则可借由手术修补。若产生动作障碍可以订制拐杖及轮椅等辅具改善生活品质，另外也可能会需要导尿[6]。
约5%的人有隐性脊柱裂[8]，其他型则随区域而异，占出生率万分之一到千分之五不等[12]。发达国家平均约为万分之四[7]，跟美国差不多[4][13]。印度则约每1000名出生孩童中占1.9[14]。族群也可能有所影响，如高加索人的风险较高，但这可能也与环境因子相关[15]。
参考资料
编辑- ^ 1.0 1.1 1.2 Spina Bifida: Condition Information. 2012-11-30 [2017-07-03]. （原始内容存档于2015-05-18）.
- ^ 2.0 2.1 Are there disorders or conditions associated with spina bifida?. 2012-11-30 [8 May 2015]. （原始内容存档于2015-05-18）.
- ^ 3.0 3.1 3.2 3.3 3.4 3.5 What causes spina bifida?. 2012-11-30 [2015-05-08]. （原始内容存档于2015-05-18） （英语）.
- ^ 4.0 4.1 4.2 4.3 How many people are affected by or at risk for spina bifida?. 2012-11-30 [2015-05-08]. （原始内容存档于2015-05-18） （英语）.
- ^ 5.0 5.1 5.2 How do health care providers diagnose spina bifida?. 2012-11-30 [8 May 2015]. （原始内容存档于2015-05-18）.
- ^ 6.0 6.1 What are the treatments for spina bifida & related conditions?. 2012-11-30 [2015-05-08]. （原始内容存档于2015-05-18） （英语）.
- ^ 7.0 7.1 Kondo, A; Kamihira, O; Ozawa, H. Neural tube defects: prevalence, etiology and prevention.. International Journal of Urology. January 2009, 16 (1): 49–57. PMID 19120526. doi:10.1111/j.1442-2042.2008.02163.x.
- ^ 8.0 8.1 Sandler, AD. Children with spina bifida: key clinical issues.. Pediatric Clinics of North America. August 2010, 57 (4): 879–92. PMID 20883878. doi:10.1016/j.pcl.2010.07.009.
- ^ Neural Tube Defects (NTDs): Overview. 2012-11-30 [2015-05-08]. （原始内容存档于2015-05-09） （英语）.
- ^ Deming, Laura. Pediatric life care planning and case management 2nd. Boca Raton, FL: CRC Press. 2011: 392 [2017-07-03]. ISBN 9781439803585. （原始内容存档于2016-03-05）.
- ^ Castillo-Lancellotti, C; Tur, JA; Uauy, R. Impact of folic acid fortification of flour on neural tube defects: a systematic review.. Public Health Nutrition. May 2013, 16 (5): 901–11. PMID 22850218. doi:10.1017/s1368980012003576.
- ^ M. Memet Ö̈zek. Spina bifida : management and outcome. Milan: Springer. 2008: 58 [2017-07-03]. ISBN 9788847006508. （原始内容存档于2016-03-05）.
- ^ Canfield, MA; Honein, MA; Yuskiv, N; Xing, J; Mai, CT; Collins, JS; Devine, O; Petrini, J; Ramadhani, TA; Hobbs, CA; Kirby, RS. National estimates and race/ethnic-specific variation of selected birth defects in the United States, 1999–2001.. Birth defects research. Part A, Clinical and molecular teratology. November 2006, 76 (11): 747–56. PMID 17051527. doi:10.1002/bdra.20294.
- ^ Bhide, P; Sagoo, GS; Moorthie, S; Burton, H; Kar, A. Systematic review of birth prevalence of neural tube defects in India.. Birth Defects Research. Part A, Clinical and Molecular Teratology. July 2013, 97 (7): 437–43. PMID 23873811. doi:10.1002/bdra.23153.
- ^ Puri, Prem. Newborn surgery 3. London: Hodder Arnold. 2011: 811 [2017-07-03]. ISBN 9781444149494. （原始内容存档于2016-03-05）.
外部链接
编辑- 开放目录项目中的“脊柱裂”
- CDC: Spina bifida （页面存档备份，存于互联网档案馆）