脊柱裂
脊柱裂(Spina bifida)为一种神经管发育缺陷[9]。乃描述一种脊椎骨及神经管未顺利闭合先天性障碍。主要可分为三类:隐性脊柱裂(spina bifida occulta)、脊髓膜膨出(meningocele),以及脊髓脊膜膨出(myelomeningocele)等三类[1]。最常发生的位置发生于下背部,但也有少数病例发生于颈部及中背部[10]。隐性脊柱裂通常只有轻微症状,甚至没有症状[5]。症状包含椎间局部有毛、凹窝、暗斑,或肿胀。脊髓膜膨出造成的问题不大,椎间可能会出现含液体的囊状构造[1]。脊髓脊髓膜膨出又称为开放性脊柱裂(open spina bifida),为最严重的一型。常见症状包含走路障碍,膀胱或肠道控制、脑水肿、脊髓栓系综合征,以及乳胶过敏。认知障碍则较为罕见[2]。
脊柱裂 | |
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婴儿脊柱裂示意图 | |
症状 | 背部局部生毛、凹窝、背部暗斑、下背肿胀[1] |
并发症 | 走路困难、膀胱即肠道控制障碍、脑水肿、脊髓栓系综合征、乳胶过敏[2] |
类型 | 神经管发育缺陷[*]、spinal dysraphism[*]、疾病 |
病因 | 遗传或环境因素[3] |
风险因素 | 妊娠期间缺乏叶酸、某些抗癫痫药、肥胖,糖尿病控制不佳[4][3] |
诊断方法 | 羊膜穿刺术、医学影像[5] |
预防 | 补充叶酸[3] |
治疗 | 手术切除[6] |
患病率 | 5%(隐性脊柱裂),每1000名新生儿约0.1–5(其他型)[7][8] |
分类和外部资源 | |
医学专科 | 小儿科、神经外科 |
ICD-11 | LA02 |
ICD-10 | Q05、Q76.0 |
OMIM | 182940 |
DiseasesDB | 12306 |
eMedicine | 311113 |
Orphanet | 823 |
造成原因可能包含遗传因素及环境因素[3]。若父母其中有一人,或已有一子罹有脊柱裂,则有4%的几率另一子也会得到该疾病[4]。妊娠期间摄取叶酸量不足可能在造成脊柱裂方面扮演重要角色[3]。其他风险因子还包含母亲服用某些抗癫痫药物、肥胖,以及糖尿病控制不佳等等[4]。分娩前后都有机会可以诊断该疾病。出生前的筛检包含羊膜穿刺及超声波,若羊水中含有高含量的α-胎儿蛋白 (AFP),则脊柱裂的机会越高。超声波检测也有机会发现脊柱裂。出生后可用影像学来确认诊断[5]。
大多数脊柱裂可借由母体妊娠期间充分摄取叶酸来避免[3],研究证实在面粉中添加叶酸对大多数妇女有效[11]。开放性脊柱裂则能在出生后动手术来治疗。若发生脑水肿则建议进行引流,骨髓栓系综合征则可借由手术修补。若产生动作障碍可以订制拐杖及轮椅等辅具改善生活品质,另外也可能会需要导尿[6]。
约5%的人有隐性脊柱裂[8],其他型则随区域而异,占出生率万分之一到千分之五不等[12]。发达国家平均约为万分之四[7],跟美国差不多[4][13]。印度则约每1000名出生孩童中占1.9[14]。族群也可能有所影响,如高加索人的风险较高,但这可能也与环境因子相关[15]。
参考资料
编辑- ^ 1.0 1.1 1.2 Spina Bifida: Condition Information. 2012-11-30 [2017-07-03]. (原始内容存档于2015-05-18).
- ^ 2.0 2.1 Are there disorders or conditions associated with spina bifida?. 2012-11-30 [8 May 2015]. (原始内容存档于2015-05-18).
- ^ 3.0 3.1 3.2 3.3 3.4 3.5 What causes spina bifida?. 2012-11-30 [2015-05-08]. (原始内容存档于2015-05-18) (英语).
- ^ 4.0 4.1 4.2 4.3 How many people are affected by or at risk for spina bifida?. 2012-11-30 [2015-05-08]. (原始内容存档于2015-05-18) (英语).
- ^ 5.0 5.1 5.2 How do health care providers diagnose spina bifida?. 2012-11-30 [8 May 2015]. (原始内容存档于2015-05-18).
- ^ 6.0 6.1 What are the treatments for spina bifida & related conditions?. 2012-11-30 [2015-05-08]. (原始内容存档于2015-05-18) (英语).
- ^ 7.0 7.1 Kondo, A; Kamihira, O; Ozawa, H. Neural tube defects: prevalence, etiology and prevention.. International Journal of Urology. January 2009, 16 (1): 49–57. PMID 19120526. doi:10.1111/j.1442-2042.2008.02163.x.
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- ^ Deming, Laura. Pediatric life care planning and case management 2nd. Boca Raton, FL: CRC Press. 2011: 392 [2017-07-03]. ISBN 9781439803585. (原始内容存档于2016-03-05).
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- ^ M. Memet Ö̈zek. Spina bifida : management and outcome. Milan: Springer. 2008: 58 [2017-07-03]. ISBN 9788847006508. (原始内容存档于2016-03-05).
- ^ Canfield, MA; Honein, MA; Yuskiv, N; Xing, J; Mai, CT; Collins, JS; Devine, O; Petrini, J; Ramadhani, TA; Hobbs, CA; Kirby, RS. National estimates and race/ethnic-specific variation of selected birth defects in the United States, 1999–2001.. Birth defects research. Part A, Clinical and molecular teratology. November 2006, 76 (11): 747–56. PMID 17051527. doi:10.1002/bdra.20294.
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- ^ Puri, Prem. Newborn surgery 3. London: Hodder Arnold. 2011: 811 [2017-07-03]. ISBN 9781444149494. (原始内容存档于2016-03-05).
外部链接
编辑- 开放目录项目中的“脊柱裂”
- CDC: Spina bifida (页面存档备份,存于互联网档案馆)