CYP27A1

位於2號人類染色體的基因

细胞色素 P450 27A1(英语:Cytochrome P450 27A1,缩写CYP27A1)也被称为甾醇-27-羟化酶sterol 27-hydroxylaseEC 1.14.15.15),是细胞色素P450超家族的一员,由CYP27A1基因编码,是定位于许多不同组织线粒体内膜单加氧酶,能催化多种甾醇侧链上27号位以及其它位置的羟基化,如在胆汁酸合成中催化胆固醇生成27-羟基胆固醇[6],在维生素D合成代谢中催化胆钙化醇(维生素D3)生成骨化二醇(25-羟基维生素D3[7]

CYP27A1
已知的结构
PDB直系同源搜索: PDBe RCSB
识别号
别名CYP27A1;, CP27, CTX, CYP27, cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1
外部IDOMIM606530 MGI88594 HomoloGene36040 GeneCardsCYP27A1
相关疾病
脑腱性黄瘤症[1]
基因位置(人类
2号染色体
染色体2号染色体[2]
2号染色体
CYP27A1的基因位置
CYP27A1的基因位置
基因座2q35起始218,781,749 bp[2]
终止218,815,293 bp[2]
RNA表达模式
查阅更多表达数据
直系同源
物种人类小鼠
Entrez
Ensembl
UniProt
mRNA​序列

NM_000784

NM_024264

蛋白序列

NP_000775

NP_077226

基因位置​(UCSC)Chr 2: 218.78 – 218.82 MbChr 1: 74.75 – 74.78 Mb
PubMed​查找[4][5]
维基数据
查看/编辑人类查看/编辑小鼠

参考文献

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  1. ^ 與CYP27A1相關的疾病;在維基數據上查看/編輯參考. 
  2. ^ 2.0 2.1 2.2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000135929 - Ensembl, May 2017
  3. ^ 3.0 3.1 3.2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026170 - Ensembl, May 2017
  4. ^ Human PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  5. ^ Mouse PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  6. ^ Chiang JY. Regulation of bile acid synthesis. Frontiers in Bioscience. February 1998, 3 ( ): d176–93. PMID 9450986. doi:10.2741/a273. 
  7. ^ Gascon-Barré, M; Demers, C; Ghrab, O; Theodoropoulos, C; Lapointe, R; Jones, G; Valiquette, L; Ménard, D. Expression of CYP27A, a gene encoding a vitamin D-25 hydroxylase in human liver and kidney.. Clinical endocrinology. 2001-01, 54 (1): 107–15. PMID 11167933. doi:10.1046/j.1365-2265.2001.01160.x. 

外部链接

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