卟啉病

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卟啉病（英语：porphyria）又称紫质症、吡咯卟啉病、噗瑳症，是因血红素生物合成途径中酶缺陷，导致该反应过程中间代谢产物（卟啉化合物、卟啉前体）生成过量并蓄积于肝脏等组织，引发神经系统症状、光敏性皮肤损害症状，甚至内脏器官病变的一组代谢障碍性疾病。此病多数属遗传性疾病，呈常染色体显性或隐性遗传，且已发现至少7种类型。

卟啉病 Porphyria
又称	卟啉病
左侧为刚刚采集的患者尿样，右侧为阳光下暴晒三天后的尿样，已经变为紫色
类型	遗传性代谢缺陷、inborn disorder of porphyrin and haem metabolism[*]、genetic photodermatosis[*]、metabolic skin disease[*]、photodermatosis[*]、nephropathy secondary to a storage or other metabolic disease[*]、疾病
分类和外部资源
医学专科	内分泌学
ICD-11	5C58.1
ICD-9-CM	277.1
MedlinePlus	001208
Orphanet	738

影响神经系统的这一类卟啉病，症状发作十分迅速，持续时间也较短，因此又称为急性卟啉病。发作时的症状有腹痛、胸痛、呕吐、认知混乱、便秘、发烧、高血压及心跳过速等，症状通常会持续数天至数周。可能的并发症有瘫痪、低血钠症和癫痫发作；乙醇、吸烟、内分泌的变化、断食、压力或服用特定的药物都可能引起疾病的发作。如果疾病进犯皮肤，阳光直晒可能会引起水泡或搔痒。

许多类型的卟啉病是遗传自双亲之一或两者皆有，是因负责合成血红素的基因之一发生突变造成。疾病的遗传模式可能为自体显性、自体隐性或是X伴性遗传。而其中有一型缓发性皮肤病变卟啉病，可能肇因于肝脏内铁质的增多、丙型肝炎、酒精或艾滋病。疾病的生理病理机转造成血红素的生成数量减少，参与血红素制造的原料则堆积。卟啉病也可以借由骨髓是否受影响来分型。一般而言，诊断时需透过血液、尿液和粪便检查来进行；基因检测则可以用来确认是否为特定的突变。

卟啉病治疗方式取决于疾病的类型和病患的症状，卟啉病皮肤病变的治疗方法为避免阳光照射。急性卟啉病的治疗方法则可能为静脉给予血红素或葡萄糖溶液。少数状况下，患者可能需要接受肝脏移植。

卟啉病精确的盛行率目前并不清楚，估计落在每五万人中一到一百人之间；世界各地的盛行率也不尽相同。一般认为最普遍的类型是缓发性皮肤病变卟啉病。早在公元前370年，希波克拉底已留有相关记述。1871年德国生化学家菲力克论述了此症的生理病理机转 。卟啉病的学名 porphyria 源自希腊语的 πορφύρα（porphura），意为“紫色”，意指发病时患者尿液可能呈现紫色 。

种类

分为两大类：肝性、红细胞生成性。

• 肝性卟啉病（Hepatic porphyrias）
  • 急性间歇性卟啉病（acute intermittent porphyria）
  • 缓发性皮肤病变卟啉病（cutaneous porphyrias tarda）
  • 遗传性粪卟啉病
  • 别构型卟啉病
  • Aminolevulinate dehydratase deficiency porphyria (ALADP)

• 红细胞生成性卟啉病（Erythropoietic porphyrias）
  • 先天性红细胞生成性卟啉病
  • 红细胞生成性原卟啉病（erythropoietic protoporphyria）
  • Harderoporphyria

著名患者

• 乔治三世
• 大谷吉继
• 文森特·梵高
• 玛丽亚一世

外部链接

• 开放目录项目中的“卟啉病”
• The Drug Database for Acute Porphyria - comprehensive database on drug porphyrinogenicity （页面存档备份，存于互联网档案馆）
• Orphanet's disease page on Porphyria （页面存档备份，存于互联网档案馆）
• 卟啉病简介 （页面存档备份，存于互联网档案馆）－台大医院基因医学部