紫質症(英语:porphyria)又称紫质症[1][2]吡咯紫質症[3]噗瑳症[可疑],是因血红素生物合成途径中缺陷,导致该反应过程中间代谢产物(紫質化合物、紫質前体)生成过量并蓄积于肝脏等组织,引发神经系统症状、光敏性皮肤损害症状,甚至内脏器官病变的一组代谢障碍性疾病。此病多数属遗传性疾病,呈常染色体显性或隐性遗传,且已发现至少7种类型。

紫質症
Porphyria
又称紫質症
左侧为刚刚采集的患者尿样,右侧为阳光下暴晒三天后的尿样,已经变为紫色
类型遗传性代谢缺陷inborn disorder of porphyrin and haem metabolism[*]genetic photodermatosis[*]metabolic skin disease[*]photodermatosis[*]nephropathy secondary to a storage or other metabolic disease[*]疾病
分类和外部资源
医学专科内分泌学
ICD-115C58.1
ICD-9-CM277.1
MedlinePlus001208
Orphanet738
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影响神经系统的这一类紫質症,症状发作十分迅速,持续时间也较短,因此又称为急性紫質症。发作时的症状有腹痛胸痛呕吐、认知混乱、便秘发烧高血压心跳过速[4][5][6],症状通常会持续数天至数周[5]。可能的并发症有瘫痪低血钠症癫痫发作[6]乙醇吸烟、内分泌的变化、断食、压力或服用特定的药物都可能引起疾病的发作[5][6]。如果疾病进犯皮肤,阳光直晒可能会引起水泡或搔痒[5]

许多类型的紫質症是遗传自双亲之一或两者皆有,是因负责合成血红素基因之一发生突变造成[5]。疾病的遗传模式可能为自体显性自体隐性或是X伴性遗传英语X-linked dominant inheritance。而其中有一型缓发性皮肤病变紫質症英语porphyria cutanea tarda,可能肇因于肝脏内铁质的增多C型肝炎、酒精或艾滋病。疾病的生理病理机转造成血红素的生成数量减少,参与血红素制造的原料则堆积。紫質症也可以借由骨髓是否受影响来分型[4]。一般而言,诊断时需透过血液、尿液和粪便检查来进行;基因检测则可以用来确认是否为特定的突变[5]

紫質症治疗方式取决于疾病的类型和病患的症状,紫質症皮肤病变的治疗方法为避免阳光照射。急性紫質症的治疗方法则可能为静脉给予血红素或葡萄糖溶液。少数状况下,患者可能需要接受肝脏移植英语liver transplantation[5]

紫質症精确的盛行率目前并不清楚,估计落在每五万人中一到一百人之间[4];世界各地的盛行率也不尽相同[5]。一般认为最普遍的类型是缓发性皮肤病变紫質症[4]。早在公元前370年,希波克拉底已留有相关记述。1871年德国生化学菲力克英语Felix Hoppe-Seyler论述了此症的生理病理机转 。紫質症的学名 porphyria 源自希腊语πορφύραporphura),意为“紫色”,意指发病时患者尿液可能呈现紫色[7]

种类

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分为两大类:肝性、红细胞生成性。

  • 肝性紫質症(Hepatic porphyrias)
    • 急性间歇性紫質症(acute intermittent porphyria)
    • 缓发性皮肤病变紫質症(cutaneous porphyrias tarda[8]
    • 遗传性粪紫質症
    • 别构型紫質症
    • Aminolevulinate dehydratase deficiency porphyria (ALADP)
  • 红细胞生成性紫質症(Erythropoietic porphyrias)
    • 先天性红细胞生成性紫質症
    • 红细胞生成性原紫質症(erythropoietic protoporphyria)
    • Harderoporphyria

著名患者

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参考

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  1. ^ 存档副本. [2024-04-24]. (原始内容存档于2024-04-24). 
  2. ^ https://terms.naer.edu.tw/detail/1abeed5d55efc45d4c919a46ead86537/
  3. ^ 存档副本. [2024-04-24]. (原始内容存档于2024-04-24). 
  4. ^ 4.0 4.1 4.2 4.3 porphyria. GHR. July 2009 [2016-10-26]. (原始内容存档于2016-10-26). 
  5. ^ 5.0 5.1 5.2 5.3 5.4 5.5 5.6 5.7 Porphyria. NIDDK. February 2014 [2016-10-25]. (原始内容存档于2016-10-26). 
  6. ^ 6.0 6.1 6.2 Stein, Penelope E.; Badminton, Michael N.; Rees, David C. Update review of the acute porphyrias. British Journal of Haematology. 2017-02, 176 (4) [2022-07-23]. PMID 27982422. doi:10.1111/bjh.14459. (原始内容存档于2022-08-27) (英语). 
  7. ^ Pathobiology of Human Disease: A Dynamic Encyclopedia of Disease Mechanisms. Elsevier. 2014-08-01: 1488 [2019-08-04]. ISBN 978-0-12-386457-4. (原始内容存档于2022-10-13) (英语). 
  8. ^ 話你知:患者如「殭屍」不能見光. 星岛日报 (香港版). 2009-04-18: A10版. 

外部链接

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