讨论:进行性骨化性纤维发育不良

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• 哪一种疾病会导致患者身体各处形成异常骨骼，被称为“石头人”或是“珊瑚人”？

  进行性骨化性纤维发育不良条目由暗黑小蛇（讨论 | 贡献）提名，其作者为暗黑小蛇（讨论 | 贡献），属于“medical”类型，提名于2019年1月30日 05:08 (UTC)。

  • (＋)支持：内容和来源均符合DYK标准，SCP-439 骨巢。—Mısaka ક Mikoto ℠ 2019年1月30日 (三) 8:08 (UTC)
  • (＝)中立：感谢贡献医学类条目，但部分专业术语的表达存在问题、一部分信息可能有误、一些细节上有一些问题，使条目看上去有些粗糙。

1. “修复系统异常”这个词听上去有点奇怪，“大多数的报导为白种人”似乎也不太自然，改为“大多数报道的病例均发生在白种人中”等描述会更好。
2. “此疾病源自位于染色体的显性部分2q23-24上的[10]ACVR1（activin A receptor type I）的基因发生突变。”这一句话翻译错了。可以这样写：“该疾病源于人23号染色体2q23-24区域的ACVR1基因座位上的完全显性等位基因发生的杂合突变”。
3. “介导的骨塑型蛋白（BMP蛋白）1型活动异常。”这里我认为直接写成BMP1即可，介导这个词用得也有些奇怪，查阅了一下后面的文献ACVR1编码的蛋白和BMP1是配体和受体的关系，ACVR1突变影响的应该是BMP1后半信号通路的传达。“大多数的病患是由于配子中发生自发突变，因为其遗传性，绝多数的FOP患者不能或是不愿选择生小孩。”后面的来源里似乎没有。
4. 根据WP:STYLE，Guy Patin等英文人名应用中文。“典型的FOP，最大的临床特征为”这句话有问题，建议改为“FOP最显著的临床特征是…”，此外后两句话自相矛盾：“…先天性大拇趾畸形，大约有75%~90%的病例在出生时即可观察到此特征[9]，也约有一半的病例在出生时可观察到大拇指畸形。“
5. 但新生儿身上广泛的特征──脚趾畸形，可能为较为常见的先天性外翻趾（Isolated congenital Hallux Valgus）。这一句话我不怎么能读懂。
6. Etidronate有常用、正式的中文名，因此应用中文。
7. 中文语法细节问题：很大程度的阻碍了人类对FOP的研究。等。
8. “美国FDA核可La Jolla制药公司针对FOP的两种新药，药内为，目的在阻断ACVR1。”建议指明是哪两种药物。另外这里一般不用核可，而是用“批准上市”。这一句建议改为“FDA批准了两种治疗FOP的靶向药物上市。这两种药物分别是___和___，由La Jolla公司（如果有正式的中文译名，请使用）开发。它们属于小分子蛋白激酶抑制剂，通过抑制ACVR1发挥药效”
9. 小建议：遗传病的资料推荐通过NCBI主办的OMIM资料库查询，不仅很方便，而且内容准确性高、可以在附带的参考文献中获得更进一步的资料。

烦请改善以上问题，谢谢。--クオン·⚜️·翡翠·鵺鳥·十姉妹·夜啼鳥 2019年1月30日 (三) 12:51 (UTC)

• • • (：)回应，感谢指教，大部分已修改。

1. 已修正
2. 已修正
3. 用词已修正，生子那边因为编修时间拉太长，我自己也有点找不太到当初的来源
4. 已修正，至于后半的矛盾其实是文字细节的差异，拇“趾”为脚趾，拇“指”为手指，不过为避免误解我也做了小修正。
5. 意思就是比较有可能是先天性外翻指导致脚趾畸形，而非FOP，我也做了小修正
6. 已修正
7. 这边不是很懂，我觉得文法上没问题
8. 这边是我的误解，收尾太草率的错误，已修正并加上来源
9. 感谢建议

暗黑小蛇（留言） 2019年1月31日 (四) 03:27 (UTC)

• • (！)意见：请不要使用互动百科、radiopaedia、尊椎的工作室这样的百科、博客网站作为来源，您可在这些百科的引用里找到学术期刊等的来源作为替换。--及时雨 [ 谈笑风生或批判一番 / 微小贡献 ] 2019年2月2日 (六) 04:38 (UTC)
  • (＋)支持，符合标准，感谢贡献。天篷大元帅 (会客)---(欢迎参与设立竞猜讨论 ) 2019年2月4日 (一) 04:34 (UTC)
  • (＋)支持：勉强符合标准。--No1lovesu（留言） 2019年2月5日 (二) 08:31 (UTC)
  • (－)反对，大量不可靠来源。—AT 2019年2月5日 (二) 10:57 (UTC)