科芬-劳里症候群
科芬-劳里症候群(Coffin–Lowry syndrome)是一种遗传病,其会导致肌肉张力低下和关节过于松弛、亦有可能观测到纤细的手指和颜面外观异常,其通常见于重度或极重度智能障碍的男性。此症是由于位在X染色体短臂p22.2位置的RSK2基因发生突变所致。
科芬-劳里综合征 | |
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类型 | X染色体连锁精神发育迟滞、综合征性肥胖[*]、rare genetic epilepsy[*]、rare genetic bone disease[*]、脊椎侧弯、X-linked dominant disease[*] |
分类和外部资源 | |
医学专科 | 医学遗传学 |
ICD-10 | Q87.8 |
ICD-9-CM | 759.89 |
OMIM | 303600 |
DiseasesDB | 2934 |
Orphanet | 192 |
其发生率为1/40000至50000,但只属临床经验,数字可能被低估。
遗传方面,其遗传方式为X染色体性联显性遗传模式,但约有7至8成患者没有家族病史。