科芬-劳里症候群

科芬-劳里症候群(Coffin–Lowry syndrome)是一种遗传病,其会导致肌肉张力低下和关节过于松弛、亦有可能观测到纤细的手指和颜面外观异常,其通常见于重度或极重度智能障碍的男性。此症是由于位在X染色体短臂p22.2位置的RSK2基因发生突变所致。

科芬-劳里综合征
类型X染色体连锁精神发育迟滞综合征性肥胖[*]rare genetic epilepsy[*]rare genetic bone disease[*]脊椎侧弯X-linked dominant disease[*]
分类和外部资源
医学专科医学遗传学
ICD-10Q87.8
ICD-9-CM759.89
OMIM303600
DiseasesDB2934
Orphanet192
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其发生率为1/40000至50000,但只属临床经验,数字可能被低估。

遗传方面,其遗传方式为X染色体性联显性遗传模式,但约有7至8成患者没有家族病史。

参考资料

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罕见遗传疾病一点通

外部链接

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