软骨发育不全症
软骨发育不全症（英语：achondroplasia）是一种显性遗传性疾病，患者位于第四对染色体上基因“纤维芽细胞生长因子第三号接受体”（FGFR3）出现缺陷，引致骨骼发育不良，身材比较矮小、鼻梁塌陷、脊椎弯曲、手指脚趾粗短、下肢较短且常呈Ｏ型腿等现象，大多数患者的智能完全正常。
| 软骨发育不全症 | |
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| 患有软骨发育不全症的美国演员和特技表演者杰森·阿库尼亚 | |
| 类型 | 骨软骨发育不全[*]、疾病 |
| 分类和外部资源 | |
| 医学专科 | 医学遗传学 |
| ICD-11 | LD24.00 |
| ICD-10 | Q77.4 |
| ICD-9-CM | 756.4 |
| OMIM | 100800 |
| DiseasesDB | 80 |
| MedlinePlus | 001577 |
| eMedicine | radio/809 |
| MeSH | D000130 |
| Orphanet | 15 |
其发生率为1/15000至1/40000。
遗传方面，其绝大多数是因为基因突变所致、也有由单基因从一代传给下一代、精子或卵子在形成时发生FGFR-3的基因突变或父母一方有软骨发育不全。
参考资料
编辑外部链接
编辑- Pauli RM. Achondroplasia. Pagon RA, Bird TD, Dolan CR; et al (编). GeneReviews. Seattle WA: University of Washington, Seattle. 1998 [2014-12-23]. PMID 20301331. NBK1152. （原始内容存档于2021-05-04）.
- UK Support charity for individuals and families with Achondroplasia and other forms for restricted growth （页面存档备份，存于互联网档案馆）
- USA support group for little people （页面存档备份，存于互联网档案馆）
- USA based group supporting dwarfism through research （页面存档备份，存于互联网档案馆）
- Infographic （页面存档备份，存于互联网档案馆） on Achondroplasia, Bahtiar - Informasi
- Achondroplasia （页面存档备份，存于互联网档案馆） （页面存档备份，存于互联网档案馆）
