高脯氨酸血症是一種遺傳病,其會導致血漿脯氨酸水平升高。同時尿脯氨酸、羥脯氨酸、甘氨酸亦會增加其排泄量。
Hyperprolinemia | |
---|---|
![]() | |
脯胺酸 | |
類型 | amino acid metabolic disorder[*]、inborn disorder of ornithine or proline metabolism[*] |
分類和外部資源 | |
ICD-10 | E72.5 |
ICD-9-CM | 270.8 |
OMIM | 239500 |
DiseasesDB | 29674 |
Orphanet | 289866 |
[編輯此條目的維基數據] |
此遺傳病若與伴侶各攜帶同一缺陷基因,下一代罹病的機率不分性別皆為四分之一。
遺傳方面,其遺傳方式為一體染色體隱性遺傳模式。