克魯松氏症候群
克魯松氏症候群是第十號及第四號染色體上的FGFR基因出現錯誤而引致的骨骼、軟骨的形成異常。
Crouzon syndrome | |
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戴首修正器的克魯松氏症候群患者 | |
類型 | 顱縫線封閉過早[*]、craniostenosis associated with a strabismus[*]、syndromic craniosynostosis[*]、疾病 |
分類和外部資源 | |
醫學專科 | 醫學遺傳學 |
ICD-11 | LD24.G1 |
OMIM | 123500 |
DiseasesDB | 3203 |
eMedicine | 1117749 |
Orphanet | 207 |
其發生率為1/25000至1/60000。
遺傳方面,其遺傳方式為點突變,例如C342Y、Y340H、S354C及FGFR3的P250R等幾處點突變。