高雪氏症
遗传疾病
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高雪氏症(Gaucher's disease、Gaucher disease)是一種遺傳病,其會導致葡萄糖腦甘脂酵素無法順利進行新陳代謝,醣脂類大分子逐漸堆積,造成肝臟及脾臟腫大、貧血、容易出血、骨骼發育不正常。
高雪氏症 | |
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Acid beta-glucosidase | |
類型 | sphingolipidosis[*]、疾病 |
盛行率 | 0.0007 to 0.00175% |
盛行率 | 0.0007 to 0.00175% |
分類和外部資源 | |
醫學專科 | 內分泌學、神經學 |
ICD-10 | E75.2 (ILDS E75.220) |
ICD-9-CM | 272.7 |
OMIM | 230800 230900 231000 |
DiseasesDB | 5124 |
MedlinePlus | 000564 |
eMedicine | ped/837 derm/709 |
MeSH | D005776 |
GeneReviews | |
Orphanet | 355、355 |
「Gaucher('s) disease」的各地常用譯名 | |
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中國大陸 | 戈謝病 |
臺灣 | 高雪氏症 |
此遺傳病的發生率為4萬分之1至10萬分之1。
遺傳方面,其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。若父母皆帶有缺陷基因,則下一代不分性別皆有4分之1概率遺傳。
高雪氏症是溶小體儲積症中最常見的形式.[1] 它是神經鞘脂病(溶小體儲積症的亞型)的一種,是由於神經鞘脂的代謝功能發生異常所導致.[2]
參考資料
編輯- ^ James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. 2006: 536. ISBN 0-7216-2921-0.
- ^ Dandana, Azza; Ben Khelifa, Souhaira; Chahed, Hinda; Miled, Abdelhédi; Ferchichi, Salima. Gaucher Disease: Clinical, Biological and Therapeutic Aspects. Pathobiology: Journal of Immunopathology, Molecular and Cellular Biology. 2016-01-01, 83 (1): 13–23. ISSN 1423-0291. PMID 26588331. doi:10.1159/000440865.
- ^ Gaucher PCE. De l'epithelioma primitif de la rate, hypertrophie idiopathique de la rate sans leucemie [academic thesis]. Paris, France. 1882.