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細胞內信號肽與信號蛋白缺陷
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細胞內信號肽與信號蛋白缺陷
GTP結合蛋白質調節劑
GTP酶的激活蛋白
神經纖維瘤病Ⅰ型
·
沃森綜合症
·
結節性硬化症
鳥嘌呤核苷酸交換因子
馬-斯二氏綜合症
·
奧斯科格-斯科特綜合症
·
青少年原發性側索硬化症
·
X染色體相關精神發育遲滯1型
G蛋白
異三聚G蛋白
cAMP
/
GNAS1
:
偽假性副甲狀腺機能減退
·
進行性骨發育異常
·
假性副甲狀腺機能減退
·
奧爾布賴特遺傳性骨病
·
馬科恩-奧爾布賴綜合症
先天性全身脂肪失養症2型
單體
大鼠肉瘤同源基因:
HRAS
(
先天性水痘症候群
)
·
KRAS
(
努南綜合症3型
,
KRAS型心臉皮膚綜合症
)
大鼠肉瘤相關GTP結合基因:
RAB7
(
進行性神經性腓骨肌萎縮症
)
·
RAB23
(
卡彭特綜合症
)
·
RAB27
(
格里斯塞利綜合症2型
)
RHO族基因:
RAC2
(
中性粒細胞免疫缺陷綜合症
)
ADP核糖基化因子
:
SAR1B
(
Ch乳糜微粒駐留病
)
ARL13B
(
朱伯特綜合症8型
)
·
ARL6
(
巴德-畢德氏綜合症3型
)
絲裂原活化蛋白激酶
心臉皮膚綜合症
其它
激酶
/
磷酸酶
酪氨酸激酶
布氏酪氨酸激酶
(
X染色體相關遺傳無丙種球蛋白血症
)
·
ZAP70
(
ZAP70缺陷
)
絲氨酸/蘇氨酸激酶
RPS6KA3
(
科芬-勞里症候群
)
·
CHEK2
(
李-佛美尼綜合症2型
)
·
IKBKG
(
色素失調症
)
·
STK11
(
波伊茨-耶格綜合症
)
·
肌強直蛋白激酶
(
肌強直性營養不良1型
)
·
ATR
(
塞克爾綜合症1型
)
·
GRK1
(
小口氏病2型
)
·
WNK4
/
WNK1
(
遺傳性假性低醛固酮症2型
)
酪氨酸磷酸酶
同源性磷酸酶-張力蛋白
(
巨頭多發脂肪瘤及血管瘤綜合症
,
小腦發育不良性神經節細胞瘤
,
多發性錯構瘤綜合症
,
變形蟲樣綜合症
)
·
肌微管素1
(
X染色體相關肌小管性肌病的
)
·
PTPN11
(
努南綜合症1型
,
LEOPARD綜合症
,
混合性軟骨瘤病
)
信號轉導接頭蛋白
EDARADD
(
EDARADD型少汗性外胚層細胞病變
)
·
SH3BP2
(
家族性頜骨多囊病
)
·
LDB3
(
ZASP相關肌原纖維肌病
)
其它
NF2
(
神經纖維瘤病II型
)
·
NOTCH3
(
常染色體顯性遺傳性腦動脈病伴皮質下梗死和白質腦病
)
·
PRKAR1A
(
粘液瘤綜合症
)
·
PRKAG2
(
沃夫巴金森懷特症候群
)
·
PRKCSH
(
PRKCSH型多囊肝病
)
·
XIAP
(
X染色體相關淋巴組織增生2型
)
參見
細胞內信號肽及信號蛋白