氨基乙二酸半醛磷酸泛酰巰基乙氨基轉移酶
位於11號人類染色體的基因
氨基乙二酸半醛磷酸泛酰巰基乙氨基轉移酶(英語:L-aminoadipate-semialdehyde dehydrogenase-phosphopantetheinyl transferase,AASDHPPT)一種在人體中由氨基乙二酸半醛磷酸泛酰巰基乙氨基轉移酶基因編碼的酶。
氨基乙二酸半醛磷酸泛酰巰基乙氨基轉移酶 | |||||||||||||||||||||||||
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識別號 | |||||||||||||||||||||||||
別名 | AASDHPPT;, AASD-PPT, LYS2, LYS5, CGI-80, ACPS, aminoadipate-semialdehyde dehydrogenase-phosphopantetheinyl transferase | ||||||||||||||||||||||||
外部ID | OMIM:607756 MGI:1914868 HomoloGene:9130 GeneCards:AASDHPPT | ||||||||||||||||||||||||
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RNA表達模式 | |||||||||||||||||||||||||
查閱更多表達數據 | |||||||||||||||||||||||||
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直系同源 | |||||||||||||||||||||||||
物種 | 人類 | 小鼠 | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
UniProt | |||||||||||||||||||||||||
mRNA序列 | |||||||||||||||||||||||||
蛋白序列 | |||||||||||||||||||||||||
基因位置(UCSC) | Chr 11: 106.08 – 106.1 Mb | Chr 9: 4.29 – 4.31 Mb | |||||||||||||||||||||||
PubMed查找 | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
維基數據 | |||||||||||||||||||||||||
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該基因編碼的蛋白質與釀酒酵母LYS5相似,是在離胺酸生物合成途徑中α-氨基己二酸脫氫酶活化所必需的物質。 酵母α-氨基己二酸脫氫酶將α-生物合成的氨基己二酸半醛轉化為α-氨基己二酸。有人提出人類基因的缺陷會導致哌可酸血症。
參考文獻
編輯- ^ 1.0 1.1 1.2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000149313 - Ensembl, May 2017
- ^ 2.0 2.1 2.2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000025894 - Ensembl, May 2017
- ^ Human PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ Mouse PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.