C9orf72

C9orf72（9号染色体72号开放阅读框）在人体中是由C9orf72基因编码的蛋白。人C9orf72基因位于9号染色体的短臂，从第27,546,546碱基对到第27,573,866碱基对(GRCh38)。细胞遗传学定位是9p21.2。

C9orf72
识别号
别名	C9orf72；, chromosome 9 open reading frame 72, ALSFTD, FTDALS, FTDALS1, DENNL72, C9orf72-SMCR8 complex subunit, DENND9
外部ID	OMIM：614260 MGI：1920455 HomoloGene：10137 GeneCards：C9orf72
相关疾病
额颞叶痴呆症
基因位置（人类） 染色体 9号染色体 基因座 9p21.2 起始 27,535,640 bp 终止 27,573,866 bp
基因位置（小鼠） 染色体 小鼠4号染色体 基因座 4|4 A5 起始 35,191,285 bp 终止 35,226,175 bp
基因本体 分子功能 • 血浆蛋白结合 • guanyl-nucleotide exchange factor activity 细胞组分 • 自噬体 • 细胞外区域 • 核内体 • 溶酶体 • cytoplasmic vesicle • 细胞核 • 细胞外空间 • guanyl-nucleotide exchange factor complex • 细胞质 • Atg1/ULK1 kinase complex • axonal growth cone • main axon • 处理小体 • 膜 • 轴突 • 树突 • 生长锥 • 核膜 • cell projection • 细胞本体 • 应激颗粒 • neuron projection 生物学过程 • 内吞作用 • positive regulation of macroautophagy • regulation of autophagy • regulation of TORC1 signaling • 自噬 • negative regulation of protein phosphorylation • stress granule assembly • axon extension • regulation of actin filament organization • late endosome to lysosome transport • regulation of autophagosome assembly • negative regulation of GTP binding Sources:Amigo / QuickGO
直系同源
物种	人类	小鼠
Entrez	203228	73205
Ensembl	ENSG00000147894	ENSMUSG00000028300
UniProt	Q96LT7	Q6DFW0
mRNA​序列	NM_145005 ​NM_001256054 ​NM_018325	NM_001081343 ​NM_028466
蛋白序列	NP_001242983 ​NP_060795 ​NP_659442	NP_001074812 ​NP_082742
基因位置​（UCSC）	Chr 9: 27.54 – 27.57 Mb	Chr 4: 35.19 – 35.23 Mb
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维基数据
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目前已在大脑的很多区域发现C9orf72蛋白，包括神经元的细胞质和突触前端。C9orf72基因中的突变是人类发现的第一个也是最常见的额颞叶痴呆症(FTD)和肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)遗传性致病机制。