美人魚綜合症
美人魚綜合症（英語：Sirenomelia 或 Mermaid Syndrome）是一種非常罕見的先天性缺陷，兩條腿融合在一起，看起來像「美人魚」。估計在大約十萬個新生兒中會有一例[1]（與連體雙胞胎機率相當）。嬰兒通常因為並發腎臟和膀胱異常，會在出生後一兩天內死亡。約有一半的美人魚症候群病例都會胎死腹中，並且這種缺陷在同卵雙胞胎發生的機率要高於非雙胞胎和異卵雙胞胎的100倍。[2]目前，利用外科手術可以將融合的下肢，或融合的內臟分離[3]。實驗證明骨形成蛋白-7可能在此疾病的發病中起作用[4].
| 美人魚綜合症 | |
|---|---|
| 類型 | ectromelia[*]、familial caudal dysgenesis[*] |
| 分類和外部資源 | |
| 醫學專科 | 醫學遺傳學 |
| ICD-11 | LD2F.12 |
| ICD-10 | Q87.2 |
| ICD-9-CM | 759.89 |
| MeSH | D004480 |
| Orphanet | 3169 |
參考文獻
編輯- ^ PubMed PMID: 1552541
- ^ Mary Beth Sammons. "Shiloh Pepin: The Mermaid Girl". [2012-08-30]. （原始內容存檔於2009-11-25）.
- ^ PubMed PMID: 16801393
- ^ Zakin L, et al., Sirenomelia in Bmp7 and Tsg compound mutant mice: requirement for Bmp signaling in the development of ventral posterior mesoderm. Development. 2005 May;132(10):2489 PMID: 15843411
外部連結
編輯- NORD （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館） （英文）
- Taori KB, Mitra K, Ghonga NP, Gandhi RO, Mammen T, Sahu J. Sirenomelia sequence (mermaid): Report of three cases. Indian J Radiol Imaging. 2002, 12 (3): 399–401 [2009-10-29]. （原始內容存檔於2020-08-08）. （英文）
- Birth Disorder Information Directory （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館） - contains many pointers to other references （英文）