表現型

表現型（英語：Phenotype），或稱表型，對於一個生物而言，表示它某一特定的物理外觀或成分。一個人是否有耳珠、植物的高度、人的血型、蛾的顏色等等，都是表型的例子。由丹麥遺傳學家威廉·約翰森最先提出。

貝殼的不同紋理

表型主要受生物的基因型和環境影響，可分為連續變異或不連續變異的。前者較易受環境因素影響，基因型上則會受多個等位基因影響，如體重、智力和身高；後者僅受幾個等位基因影響，而且很少會被環境改變，如血型、眼睛顏色和捲舌的能力。對於不連續變異，若有兩個生物表現型相同，其基因型未必一樣，這是因為其中一方可能有隱性基因。

表型變異是天擇和性擇成立的重要條件。如果表型都一樣，族群只能依突變、漂變等機制演化。

早期的遺傳學家欠缺分子生物學技術，無從直接觀察DNA構造，生物和其後代的表型就是他們判別其基因型的工具。

表型定義的演變過程

1. 經典定義：在最早的定義中，表型主要是指觀察到的宏觀性狀。例如，豌豆的色彩、果蠅的眼睛顏色或花的形狀。

2. 生化和分子生物學的崛起：隨著科技的進步，尤其是生化和分子生物學的發展，表型的定義逐漸擴展。開始包括了生化路徑、酶活性、蛋白質結構和功能等生化特徵。

3. 基因組時代：隨著分子生物學技術，特別是基因測序技術的發展，科學家們開始有能力直接觀察和測量基因型。表型的定義進一步擴展，涵蓋了分子標記物、基因表達模式和其他在分子層面上的性狀。

4. 系統生物學：在21世紀初，隨著系統生物學的崛起，表型被看作是多個層次上的集成結果，從基因、蛋白質到細胞、組織和整個生物體。這意味著表型可以在多個層次上進行描述，從單個基因或蛋白質的功能，到整個細胞、器官或生物體的功能和性狀。

總結起來，表型的定義已從僅僅描述宏觀的、觀察到的特徵擴展到了更為複雜和詳細的生物學特性，包括那些需要先進技術進行檢測的性狀。

外部連結

• Mouse Phenome Database （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
• Human Phenotype Ontology （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
• Europhenome: Access to raw and annotated mouse phenotype data（頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）